תסמונת טרנר הכוללת מגוון בעיות על רקע גנטי עולה לדיון גם בהיבט המשפטי, בעיקר בהקשר של רשלנות רפואית.
עו״ד אורן בושרי, מ.ר. 29404
מתי נגיש תביעה?
נגיש תביעת רשלנות רפואית לרב ב-3 טענות אפשריות:
אז היה עולה חשד ל"פגם כרומוזומלי", שמוביל לבדיקת צ'יפ גנטי, ול״הפלה יזומה״. בבדיקה הזו עושים ניתוח של הכרומוזומים, אותם לוקחים מתאים שנשרו מגוף העובר אל מי השפיר.
כ–40% מהנשים עם תסמונת טרנר סובלות מאי־ספיקה שחלתית מוקדמת (POI) והן אינן מסוגלות להרות ללא תרומת ביצית. במקרים אחרים קיימת רזרבה שחלתית זמנית, אשר צפויה להתרוקן עוד לפני גיל הבגרות.
על רקע זה, ברחבי העולם – לרבות בישראל – נהוג להציע שימור פוריות מוקדם, לעיתים כבר בגיל 10–13, באמצעות הקפאת ביציות או רקמת שחלה.
החובה ליידע על שימור פוריות – והשלכות משפטיות
כאשר קיימת אפשרות רפואית לשימור פוריות, מוטלת על הרופא החובה ליידע את המטופלת (או את הוריה, כאשר מדובר בקטינה) על האופציה העומדת לרשותה. הימנעות ממתן הסבר מתאים, במועד הנכון, מהווה הפרת חובת הזהירות ועשויה להקים עילה לתביעה בגין רשלנות רפואית.
במקרים בהם ניתן היה להציע שימור, אך הוא לא בוצע בשל העדר הסבר מצד הצוות הרפואי – ניתן לטעון כי נגרם למטופלת נזק משמעותי בדמות אובדן סיכויי פוריות.
על פי נתוני הצלחה עדכניים, בקרב נשים עם תסמונת טרנר שהשתמשו בביציות מתרומה, שיעור ההריון עמד על כ–46.7% (נכון לינואר 2020).
בטענה שהרופא במעקב ההיריון צריך היה ליידע על קיומה של בדיקה משלימה ולא עשה כן. גם אם האם ביצעה מי שפיר היה עליו להסביר לה על צ'יפ גנטי ובדיקת Nipt. האחרונה הנה בדיקת דם שאינה חודרנית.
רמזים באולטרסאונד לקיומה של תסמונת טרנר
נכון שלא ניתן לזהות את התסמונת בבדיקת אולטרסאונד טרם הלידה, אבל הבדיקה יכולה לגלות רמזים ועל כן לעלות את התסמונת כחשד. וודאות מתקבלת רק בבדיקת קריוטיפ או צ׳יפ גנטי.
כבר בשקיפות עורפית אנומליה (חריגה) בחלק שמעל הצוואר אמורה לעלות חשד. הצוואר המעובה קשור סטטיסטית להפרעות מולדות, כמו תסמונת נונאן (המקבילה בבנים), דאון וטרנר. המדובר בנוזל לימפה, המתנקז בקפל העורף של העובר. עורף מעובה מעל 3-3.5 מ”מ מחייב הפנייה ליועץ גנטי.
קל לפספס את הרמזים כי אמנם מלבד קומה נמוכה (אצל 95% מהבנות) אין מאפיינים בולטים אחרים לזיהוי (מלבד אוזניים נמוכות). גילוי חריגות כגון עמוד השדרה, בקע סרעפתי או מומי לב מוגבל לפני שבוע 13 להריון.
איזה אחוז מכלל העוברים המופלים לוקים בתסמונת טרנר?
20% מכל העוברים שהופלו סבלו מתסמונת טרנר (Carter VL. The treatment complexities of the Turner's syndrome patient. Oral-B Case Stud Oral Hygiene. 2003;1:1–8.) זהו אינו נתון מפתיע בהתחשב בשכיחות התסמונת.
תוחלת חיים
באשר לתוחלת חיים, מחקר מחו״ל שעקב במשך 17 שנים אחר 156 נשים הלוקות בתסמונת טרנר דן ב- 15 מקרי מוות מוקדם. ב-8 מקרים הייתה סיבת המוות מחלה של מערכת הדם. 4 נבעו ממחלת לב מולדת. 3 מקרי מוות נבעו כתוצאה מדיסקציה של אבי העורקים, יחס העולה בהרבה על המוכר באוכלוסיה.
נגיש תביעה בעת ״פספוס״ רמזים באולטרסאונד וייעוץ גנטי חסר, או בטענה לאי שימור פוריות כי רזרבה שחלתית תתרוקן לפני הבגרות.
עו״ד אורן בושרי
