תסמונות גנטיות

תסמונות גנטית היא מחלה תורשתית, שעלולה להיות גם תוצאה של רשלנות רפואית, ולא רק גזירת גורל.

מהן הפרעות גנטיות?

הפרעה גנטית נגרמת על ידי חריגה ברצף ה-DNA. כמה מההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר מתוך אלפי הפרעות הן: תסמונת דאון, תסמונת X שביר, תסמונת קלינפלטר, אוטיזם, סיסטיק פיברוזיס ותסמונת טרנר. 

תסמונת גנטית היא גם תוצאה של אי יידוע ההורים, היעדר אבחון או טיפול. טעויות בבדיקות ואי הפניה אליהן עשויות לבוא בגדר רשלנות רפואית.

בדיקות גנטיות נועדו לאתר סיכון לתסמונות גנטיות אצל העובר, באמצעות זיהוי שינויים בגנים ובכרומוזומים. טעויות בזיהוי, בפרשנות התוצאות או בהעברת המידע להורים – עלולות להוביל להחלטות שגויות והשלכות כבדות. לעיתים מדובר בבדיקה לא מתאימה, תוצאה שגויה, או צורך בבירור נוסף שלא בוצע. קופות החולים והמעבדות מחויבות לפעול לפי הוראות משרד הבריאות, אך כשלים בזיהוי, בתקשורת או בהמשך הבדיקה – עלולים להיחשב לרשלנות רפואית.

אם מדובר בתסמונת גנטית מדוע אפשר בכלל לתבוע?

למרות שמדובר במעשה משמיים קמה זכות להגיש תביעה בדר”כ באחת מ-2 הסיבות הבאות:

אי הפנייה לבדיקות

החידושים בטכנולוגיית ריצוף הגנום שינו את המידע הנדרש אודות מחלות גנטיות. ככל שהבדיקות הגנומיות (צ׳יפ גנטי וכו׳) עוברות למיינסטרים, כך עולה מס׳ התביעות המשפטיות נגד קופות החולים. העניינים יסתבכו במקרים של חוסר וודאות בשאלה האם וריאנטים גנטיים ספציפיים הם אכן פתוגניים בעלי משמעות. גם תוצאות בדיקה בלתי מוגדרות (VUS) אינן נדירות, ומשמעותן לא ברורה בקלות להורים.

התעלמות מרמזים באולטרסאונד

תסמונות גנטיות אחדות נותנות רמזים בבדיקת אולטרה סאונד בהריון. נכון שוודאות לתסמונת גנטית יכולה להתקבל רק בבדיקת כרומוזומים, אולם סימנים ורמזים אפשר וניתן לקבל באולטרה סאונד. התעלמות מהם תבוא בגדר רשלנות רפואית. כי הם מחייבים ייעוץ גנטי או בירור מעמיק יותר בסקירות מוכוונת יותר.

מוטציה
האם ניתן לתבוע את קופת חולים על אי גילוי נשאות של ההורה?

בישראל טרם נידונה באופן ישיר השאלה האם ניתן לתבוע קופת חולים על כך שלא גילו להורה מידע גנטי חשוב לגבי קרוב משפחה. באנגליה, לעומת זאת, הוגשה תביעה תקדימית: אישה טענה כי הרופאים ידעו על מחלת הנטינגטון הקטלנית של אביה – אך לא עדכנו אותה. לדבריה, לו הייתה יודעת, הייתה שוקלת הפלה.

תסמונת וקטר

תסמונת וקטר מתארת שורה של פגמים כחלק מתסמונת גנטית הכוללת מומי שלד, לב וכליות. גם אטימות של פי הטבעת וחיבור רע של קנה הושט. היא ניתנת לגילוי כבר בטרימסטר השני. אם בדיקות ההריון נעשו כלאחר יד ההורים יגישו תביעה שעילתה רשלנות רפואית. 

תסמונת דאון

רופא סביר שמצא בבדיקת אולטרה סאונד חסימה של התריסריון, של מום במחיצה הבין חדרית בלב או חסימת מעי יפנה לביצוע וכן ייעץ בדבר בדיקה כרומוזומאלית. למשל, בדיקת מי שפיר ובשנים האחרונות גם בדיקת צ׳יפ גנטי, NIPT ומיפוי גנטי.

תסמונת פראדר ווילי

תסמונת פראדר ווילי הייתה קשה בעבר לאיתור גנטי (בבדיקת מי שפיר לא התחייבו לגלותה) והיום ניתנת לגילוי בצ׳יפ גנטי. עם זאת היא לא בהכרח נטולת רמזים באולטרה סאונד. תינוקות עם התסמונת מתקשים ביניקה בשל בעיית טונוס שנקראת היפוטוניה (רפיון שרירים). הם בעלי קומה נמוכה, מתאפיינים באיחור התפתחותי, פיגור והשמנת יתר, כפות ידיים ורגליים קטנות, עיני שקד והיפוגונדיזם (פין קטן).

תסמונת אנגלמן

תסמונת אנגלמן זהה לתסמונת פראדר ווילי. בשנים האחרונות מכנים אותה גם תסמונת הבובה הצוחקת. התסמונת מתאפיינת בפיגור ובפרצוף ארוך ולמרות זאת קשה לקבל רמז לה ב-US. תוחלת החיים רגילה ועל כן משום שאין קיצור תוחלת חיים סכום התביעה גבוה. לא ניתן לאתר נשאות אצל ההורים לפני הכניסה להריון אבל כן במהלך ההריון בבדיקת צ’יפ גנטי ואפילו NIPT. לכן אם התגלה אחר הלידה כי התינוק לוקה בתסמונת אנגלמן, וההורים לא ידעו על אפשרויות הבדיקה הללו, אפשר לתבוע. 

פגם גנטי

התעלמות הבודק מרמז לתסמונת גנטית באולטראסאונד מהווה חריגה מסטנדרט טיפולי, ומובילה לתביעת רשלנות רפואית.

תמונת מחבר

עו״ד אורן בושרי

בחן את עצמך

היפרפלזיה של בלוטת יותרת הכליה

היפרפלזיה של בלוטת יותרת הכלי מתארת פגם גנטי שמשפיע על בלוטת יותרת הכליה. זו לא מייצרת הורמונים (קורטיזול ואלדוסטרון). משום כך, אם מין העובר בבדיקת US אובחן תחילה כבת ואח”כ התעורר חשד לבן, עובדה זו יכולה להעיד על התסמונת. אם מתגלה שזו בת, תהא האפשרות למנוע את ההיריון.  

היעדר האנזים גורם להתייבשות ולהלם ביילודים. במידה וקם חשד לתסמונת כבר בחדר לידה, קיים נוהג של התייעצות עם גנטיקאי לשם טיפול בזמן של קורטיזון. 

תאי זקס

תאי זקס היא מחלה גנטית קטלנית שפוגעת בעיקר באשכנזים עם סיכוי של 1:300. היא מחייבת את שני הגנים להיות פגומים. הן אצל הבעל והן אצל האשה. הסיכוי הוא של 25% לחלות כשאחד מההורים נשא. צאצא שיישא את המחלה יהיה בריא בחודש הראשון ובהדרגה יהפוך אפאטי. מצער מאוד, אבל בגלל השפעת המחלה על חוט השדרה, הוא יפסיק להתהפך, לא יראה, יהפוך חירש וימות בין גיל שנה לשנתיים.

אפידרמוליזיס בולוזה

אפידרמוליזיס בולוזה היא תסמונת נפוצה בדיר אל אסד עם אחד לעשרה נשאים (מתוך 2000 שנבדקו ע”י פרופ’ רות גרשוני). לכן, הם נבדקים אוטומטית. אפיונה בכוויה מפושטת ושלפוחיות עור ומכאן הזיהומים רבים. כמו בתאיזקס, גם כאן צריך ששני ההורים יהיו נשאים.

איקס שביר

תסמונת איקס שביר הנה אחת מהתסמונות הגנטיות השכיחות ביותר. היא למעשה השכיחה ביותר, אחרי תסמונת דאון, אשר גורמת לפיגור שכלי, על רקע תורשתי. שכיחותה של התסמונת היא 1:4000 בזכרים ו – 1:6000 בנקבות. ביהמ״ש קיבל בעבר, [מחוזי, י-ם, ת.א. 5416/03 ] בזמנים שבדיקת איקס שביר נעשתה מחוץ למסגרת קופת החולים תביעה שכזו. רק מהטעם שההורים לא יודעו על הבדיקה. פסק הדין אושר בעליון.

עוד בנושא:

5/5