• ירושלים 28, חדרה | הארבעה 28, ת״א
  • 052-5299-555

תסמונות גנטיות



תביעות רשלנות רפואית בעקבות רמזים בסקירות מערכות שלא זכו להתייחסות

תסמונות גנטיות אחדות נותנות אותותיהן בבדיקת אולטרה סאונד בהריון. נכון שוודאות לתסמונת גנטית יכולה להתקבל רק בבדיקת כרומוזומים, אולם סימנים ורמזים אפשר וניתן לקבל באולטרה סאונד. התעלמות הבודק מהם מהווה חריגה מסטנדרט טיפולי, חריגה שעלולה לגרור תביעת רשלנות רפואית. להלן מקצת מהסימנים שצריכים לעורר חשד, בכ״א מהתסמונות המוכרות.  

תסמונת וקטר

תסמונת וקטר מתארת שורה של פגמים כחלק מסתסמונת גנטית הכוללת מומי שלד, לב וכליות. היא יכולה להתגלות כבר בטרימסטר השני. התסמונת עלולה להכיל מגוון רחב של מומים פנימיים מולדים רבים כמו אטימות של פי הטבעת וחיבור רע של קנה הושט. חלק מהילדים יזדקקו להרחבות ובהן סיכון לנקב בקנה הושט. ילד שנולד עם תסמונת וקטר כי בדיקות ההריון נעשו כלאחר יד יוכל באמצעות הוריו לתבוע על אבחון לקוי תביעה שעילתה רשלנות רפואית. 

תסמונת דאון

רופא סביר שמצא בבדיקת אולטרה סאונד חסימה של התריסריון, של מום במחיצה הבין חדרית בלב או חסימת מעי יפנה לביצוע וכן ייעץ בדבר בדיקה כרומוזומאלית. למשל, בדיקת מי שפיר ובשנים האחרונות גם בדיקת NIPT ומיפוי גנטי.

תסמונת הבובה הצוחקת ותסמונת בראדר ווילי

תסמונת בראדר ווילי קשה לאיתור גנטי (איתורה רק בבדיקה מכוונת. בבדיקת מי שפיר לא מתחייבים לגלותה) אולם היא לא בהכרח נטולת רמזים באולטרה סאונד. תינוקות עם התסמונת מתקשים ביניקה בשל בעיית טונוס שנקראת היפוטוניה. הם בעלי קומה נמוכה, מתאפיינים באיחור התפתחותי, פיגור והשמנת יתר, כפות ידיים ורגליים קטנות, עיני שקד והיפוגונדיזם (פין קטן). תסמונת הבובה הצוחקת היא תסמונת זהה לתסמונת ברדר ווילי. התסמונת המתאפיינת בפיגור ובפרצוף ארוך ולמרות זאת קשה לקבל ממנה רמז ב-US.

היפרפלזיה של בלוטת יותרת הכליה

היפרפלזיה של בלוטת יותרת הכלי מתארת פגם גנטי שמשפיע על בלוטת יותרת הכליה שלא מייצרת קורטיזול ואלדוסטרון. משום כך,  אם מין העובר בבדיקת us אובחן ראשונה כבת ואח”כ התעורר חשד שזה בן, עובדה זו יכולה להיות נורת אזהרה לקיומה של התסמונת. אם מתגלה שזו בת, תהא האפשרות למנוע את ההיריון ואם זה בן, בכך אין בעיה לרב עם פין גדול.

היעדר האנזים גורם להתייבשות ולהלם ביילודים. תינוקות ממין נקבה ייוולדו עם איברי מין חיצוניים בלתי מוגדרים ואיברי מין פנימיים נקביים אבל ללא בעיה תוך רחמית. זכרים יסבלו מהתפתחות מינית מוקדמת וגובה נמוך. בדרגה קלה איברי המין לא ישתנו, תהא התפתחות מינית מוקדמת, אל-וסת, שיעור יתר, השמנה ובעיות פוריות.

במידה וקם חשד לתסמונת כבר בחדר לידה, קיים נוהג של התייעצות עם גנטיקאי לשם טיפול בזמן של קורטיזון. 

תאי זקס

מחלה רססיבית שפוגעת בעיקר באשכנזים. היא מחייבת את שני הגנים להיות פגומים. הן אצל הבעל והן אצל האשה. הסיכוי הוא של 25% לחלות כשאחד מההורים נשא. צאצא שיישא את המחלה יהיה בריא בחודש הראשון ובהדרגה יהפוך אפאטי, יפסיק להתהפך, לא יראה, יהפוך חירש וימות בין גיל שנה לשנתיים.

אפידרמוליזיס בולוזה

תסמונת נפוצה בדיר אל אסד עם אחד לעשרה נשאים (מתוך 2000 שנבדקו ע”י פרופ’ רות גרשוני). לכן, הם נבדקים אוטומטית. אפיונה בכוויה מפושטת ושלפוחיות עור ומכאן הזיהומים רבים. כמו בתאיזקס, גם כאן צריך ששני ההורים יהיו נשאים.

איקס שביר

תסמונת איקס שביר הנה התסמונת השכיחה ביותר, אחרי תסמונת דאון, אשר גורמת לפיגור שכלי, על רקע תורשתי ולעיתים גם לתסמין של אוזניים גדולות, סנטר בולט והיקף ראש גדול מהרגיל. שכיחותה של התסמונת היא 1:4000 בזכרים ו – 1:6000 בנקבות.

הנשאות לתסמונת איקס שביר, ניתנת לבדיקה באמצעות בדיקת דם ואם הבדיקה חיובית יש לבצע בדיקת סיסי שיליה או מי שפיר. המצב היום אינו כבעבר. בתקופות אחרות, לפי הפרקטיקה המקובלת, נשלחו נשים רק כשהיה חשש כי הן נושאות את הגן משום נניח, מקרה במשפחה. כיום, ההמלצה היא גורפת.

את שאלת הרשלנות, יש לבחון במשקפיים של אותה תקופה. יחד עם זאת, נקבע בעבר, [מחוזי, י-ם, ת.א. 5416/03 ] כי גם בזמנים שבדיקת איקס שביר נעשתה מחוץ למסגרת קופת החולים ועל חשבון המטופלת, על קופת החולים החובה להנחות את רופאיה למסור מידע זה למטופלותיהם. פסק הדין אושר בעליון.

דילוג לתוכן