תסמונת יללת החתול, הידועה גם בשם (קרי דו שה או Cri du chat syndrome), היא תסמונת גנטית.
מעבר להיבט הרפואי, התסמונת מעוררת שאלות משפטיות כבדות משקל, בעיקר במקרים של:
- אי אבחון בהריון
- אי הפניה לבדיקות גנטיות מתקדמות
- אי מסירת מידע מהותי להורים.
מחדלים אלה מקימים עילת תביעה בגין רשלנות רפואית בהריון.
עו״ד אורן בושרי, מ.ר. 29404.
כיצד מחדלי הרופאים בהריון פוגעים בזכות ההורים לקבל החלטה?
מחדלי הרופאים עלולים למנוע מההורים מידע רפואי חיוני. אם מידע זה היה נמסר בזמן, ההורים היו יכולים לשקול את המשך ההריון. מהם?
01
רמזים באולטרסאונד והמשמעות המשפטית
במהלך ההריון עשויים להופיע ממצאים סונוגרפיים המעוררים חשד להפרעה כרומוזומלית. מחקר שבחן 47 מקרים של תסמונת יללת החתול מצא כי ב־87.2% מהמקרים הופיעו רמזים באולטרסאונד במהלך ההריון.
עם היפופלזיה של הצרבלום, תת התפתחות של המוח הקטן
עם מומי לב, בעיקר VSD והיצרות של אבי העורקים
בין הרמזים השכיחים מופיעים
- מומי מוח, לרבות תת התפתחות של המוח הקטן
- מומי לב מולדים, כגון VSD והיצרות של אבי העורקים
כאשר רופא מתעלם מרמזים כאלה, אינו מעמיק בבירור או אינו מפנה לבדיקות גנטיות מתאימות, הוא מונע מההורים אפשרות אמיתית לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון.
במקרים אלה בתי המשפט בוחנים את התנהלות הצוות לפי המידע שהיה קיים בזמן אמת, ולא לפי תוצאות שהתבררו בדיעבד.
02
אי ביצוע בדיקות גנטיות כעילת תביעה עצמאית
גם בהיעדר ממצאים ברורים באולטרסאונד, הרופא חייב ליידע את ההורים על בדיקות גנטיות מתקדמות. חובת היידוע אינה תלויה בהופעת מום ספציפי אלא בצורך לאפשר קבלת החלטה מושכלת.
מאז תחילת העשור הקודם ובוודאי לאחר שנת 2010, בדיקת ציפ גנטי הפכה לבדיקה מרכזית באבחון מחיקות כרומוזומליות. הבדיקה מאפשרת לאתר תסמונות שאינן מתגלות בבדיקות מסורתיות כגון קריוטיפ או פיש.
רופא שאינו מסביר על האפשרות לבצע בדיקת ציפ גנטי, או שמסתפק בבדיקות בסיסיות בלבד, עלול להפר את חובת הגילוי המוטלת עליו.
גם כאשר בוצעה בדיקת מי שפיר, הרופא נדרש להסביר על האפשרות לבצע בדיקת ציפ גנטי או בדיקת NIPT, ואינו רשאי להניח כי ההורים מודעים לכך בעצמם.
כן. ניתן להגיש תביעה גם כאשר המחדל היחיד הוא אי יידוע על האפשרות לבדיקה גנטית מתקדמת.
תוחלת חיים והשלכות ארוכות טווח
רוב מקרי התמותה הקשורים בתסמונת מתרחשים בשנת החיים הראשונה.
ילדים ששורדים תקופה זו צפויים, במקרים רבים, לתוחלת חיים סבירה, אך עם מגבלות תפקודיות משמעותיות ותלות ארוכת טווח בטיפול, השגחה וסיוע.
נתונים אלה משפיעים ישירות על היקף הנזק ועל ראשי הפיצוי בתביעות רשלנות רפואית, לרבות עזרת צד ג', הוצאות רפואיות ופגיעה באוטונומיה.
עו״ד אורן בושרי
סיכום משפטי
תסמונת יללת החתול אינה רק אבחנה רפואית קשה.
במקרים רבים היא תוצאה של כשל באבחון, במעקב או במסירת מידע להורים.
כאשר הצוות הרפואי לא מזהה רמזים, לא מפנה לבדיקות גנטיות מתקדמות או לא מסביר את מלוא האפשרויות, עשויה לקום אחריות משפטית בגין רשלנות רפואית בהריון.