תסמונת טרנר ורשלנות רפואית

תסמונת טרנר הנה תסמונת (כלומר אוסף סימנים) גנטית עם שוני בכרומוזום X בבנות. זוהי ההפרעה השכיחה ביותר בכרומוזומי המין בנשים עם שכיחות של 1 ל-2000. תסמונת טרנר אינה תורשתית (ראה כאן). ברוב המקרים (כ-99%), מדובר בשגיאה אקראית בחלוקת התאים בזמן היווצרות הביצית או הזרע, או בשלב מוקדם לאחר ההפריה. כלומר, אין מדובר בגֶן שמועבר מההורים לילד. 

התסמינים כוללים: בעיית פריון, קומה נמוכה, שינויי שלד, היצרות של אבי העורקים, יתר לחץ דם, צניחה של המסתם המיטרלי בלב, זיהומים כרוניים, סיבוכים אורולוגים ותת פעילות של בלוטת התריס. 
מומי הלב המצוינים דלעיל נוכחים בכ-25-50% מהמקרים.
ללוקים בתסמונת שינויים מבניים נראים בחלל הפה, חיך קשתי גבוה, בלסת התחתונה, בשיניים שבוקעות בטרם עת, ובכלל הן עם אנומליות אורתודונטית. אלא שבעוד שקומה נמוכה היא רוחבית, השינויים המבניים בחלל הפה לא מופיעים תמיד.

1/5 עד 1/3 מהבנות הלוקות בתסמונת מאובחנות לאחר הלידה. אצל היתר, האבחנה עשויה להתעכב לגיל התבגרות או אפילו לבגרות. כ-1/3 מהבנות מקבלות את האבחנה באמצע הילדות בעת גילוי של קומה נמוכה.