תסמונת וויליאמס מתגלה לעיתים רק לאחר הלידה. עם זאת, במקרים מסוימים מופיעים כבר בהריון סימנים שמחייבים בירור גנטי, ייעוץ מתאים או הפניה לבדיקות מתקדמות.
לא כל מקרה של תסמונת וויליאמס מהווה רשלנות רפואית בהריון. עילת תביעה קמה כאשר הצוות הרפואי לא זיהה ממצאים חריגים, לא הפנה לייעוץ גנטי או לא יידע את ההורים על צ׳יפ גנטי ועל מגבלות בדיקות הסקר.
מתי היה צריך לחשוד בתסמונת וויליאמס במהלך ההריון?
תביעות רבות עוסקות בשאלה האם הופיעו בהריון ממצאים שחייבו הרחבת בירור. המסלול שלהלן מציג את התחנות שבהן ממצא כזה עשוי להופיע, ואת מה שרופא סביר היה צריך לעשות בכל אחת מהן.
הממצא וחובת הרופא
ממצא אפשריחריגות בכליות או ממצא חריג אחר בסקירה.
מה היה על הרופא לעשותלתעד, להסביר להורים את משמעות הממצא ולשקול הרחבת בירור.
הממצא וחובת הרופא
ממצא אפשרימום לב, ובעיקר היצרות באבי העורקים.
מה היה על הרופא לעשותלהפנות לייעוץ גנטי, משום שמום לב מסוג זה מוכר כרמז לתסמונת.
הממצא וחובת הרופא
ממצא אפשריעיכוב גדילה תוך רחמי.
מה היה על הרופא לעשותלבחון את הממצא יחד עם הממצאים הקודמים, ולא כל ממצא בנפרד.
הבדיקה וחובת הרופא
מה הבדיקה מזההחסר זעיר בכרומוזום 7, שאינו נראה בבדיקות הסקר הרגילות.
מה היה על הרופא לעשותליידע על הבדיקה ועל מגבלות הבדיקות שבוצעו, כדי שההורים יחליטו באופן מודע.
הכשל שמקים עילת תביעה הוא בדרך כלל נתק בין התחנות. ממצא שתועד ולא חובר לממצא הבא, או ייעוץ גנטי שלא הוצע, שוללים מההורים את זכות הבחירה.
מה בודק בית המשפט בממצאי ההריון?
בית המשפט בודק האם רופא סביר היה צריך להרחיב את הבירור בעקבות הממצאים שהופיעו במהלך ההריון. השאלות המרכזיות הן:
- האם הופיעו מומי לב, ובעיקר היצרויות באבי העורקים?
- האם תועד עיכוב גדילה תוך רחמי?
- האם נמצאו חריגות בכליות או בסקירת המערכות?
- האם ההורים הופנו לייעוץ גנטי או לבדיקות מתקדמות?
- האם תועדו ההסברים שנמסרו להורים?
גם כאשר כל ממצא בפני עצמו אינו חד משמעי, לעיתים דווקא השילוב ביניהם מחייב הרחבת בירור. לפי מחקרים שפורסמו ב־NCBI, חלק מהמקרים של תסמונת וויליאמס מלווים כבר בהריון בממצאים לבביים או בעיכוב גדילה, שעשויים להצדיק בירור גנטי ממוקד.
מתי מצופה מהרופא להציע צ׳יפ גנטי?
זו אחת השאלות המרכזיות בתביעות מסוג זה. בשנים האחרונות סטנדרט הטיפול בהריון השתנה באופן משמעותי. כאשר מופיעים ממצאים חריגים, גם אם אינם חד משמעיים, מצופה לעיתים מהרופאים ליידע את ההורים על האפשרות לבצע צ׳יפ גנטי.
הטענה המשפטית אינה שבדיקת הסקר הרגילה הייתה חייבת לאבחן את התסמונת. הטענה היא שהרופאים היו צריכים למסור מידע מלא על האפשרויות הקיימות ועל מגבלות הבדיקות שבוצעו.
ככל שההריון מאוחר יותר מבחינה כרונולוגית, ובעיקר לאחר שנת 2010, קשה יותר לטעון שלא היה צורך ביידוע על בדיקות גנטיות מתקדמות. לפי פרסומים רפואיים ב־NCBI, חלק מהתסמונות הכרומוזומליות אינן מתגלות בבדיקות הסקר הרגילות, ולכן עשוי להיות צורך בבדיקות מתקדמות יותר.
כיצד מוכיחים תביעה בגין אי אבחון תסמונת וויליאמס?
כמו בכל התסמונות הגנטיות, את התביעה מוכיחים באמצעות המסמכים הבאים:
- תיק מעקב ההריון.
- סקירות המערכות ובדיקות האקו ללב העובר.
- תוצאות הבדיקות הגנטיות, ובעיקר סוג הבדיקה שבוצעה, קריוטיפ או צ׳יפ גנטי.
- הפניות לייעוץ גנטי.
- תיעוד ההסברים שנמסרו להורים.
- חוות דעת של מומחים בגנטיקה, באולטרסאונד ובמיילדות.
למה תשובה תקינה בבדיקת מי שפיר אינה סוגרת את התיק?
תסמונת וויליאמס נגרמת מחסר זעיר בכרומוזום 7. לפי סקירת GeneReviews, בדיקת קריוטיפ רגילה אינה מסוגלת לזהות את החסר הזה. לעומת זאת, צ׳יפ גנטי מזהה אותו בשיעור של 100%.
לכן, אם בוצעה בדיקת מי שפיר עם קריוטיפ בלבד, התשובה התקינה אינה מוכיחה שהתסמונת לא הייתה ניתנת לגילוי. השאלה היא האם הוצע להורים צ׳יפ גנטי.
כך גם כאשר נמצא מום לב והרופא הפנה לבדיקה ממוקדת לתסמונת אחרת בלבד, כמו חסר באזור 22q11.2. בדיקה כזו לא תזהה את תסמונת וויליאמס, בעוד שצ׳יפ גנטי בודק את שתיהן.
אורן בושרי, עו"ד
כיצד תוחלת החיים משפיעה על גובה הפיצוי?
בתביעות רשלנות רפואית הקשורות לתסמונות כרומוזומליות, תוחלת החיים משפיעה ישירות על חישוב הפיצוי. בית המשפט בוחן את הנתונים הבאים:
- מצבו הרפואי של הילד.
- חומרת מומי הלב והצורך בניתוח.
- היקף הפגיעה התפקודית ויכולתו לחיות באופן עצמאי.
- הצורך בטיפולים ובמעקב רפואי לאורך החיים.
- תוחלת החיים הצפויה לפי חוות הדעת הרפואיות.
ככל שתוחלת החיים ארוכה יותר, הפיצוי העתידי עשוי להיות גבוה יותר. החישוב כולל שנים רבות של טיפול, עזרה והוצאות רפואיות.
מה אפשר לדרוש כאשר הפגיעה השכלית מוגדרת קלה?
חברות הביטוח נוטות לטעון שהפגיעה השכלית בתסמונת וויליאמס קלה, ולכן הנזק מצומצם. הספרות הרפואית מלמדת אחרת. לפי סקירת GeneReviews, התפקוד היומיומי של החולים נמוך מהצפוי לפי מנת המשכל, ופחות מ־10% מהבוגרים חיים באופן עצמאי.
משמעות הדבר היא שאפשר לדרוש פיצוי בגין עזרת צד שלישי לאורך כל חייו של הילד, ולא רק בשנות הילדות.
אילו הוצאות רפואיות נכללות בחישוב?
היצרות כלי הדם היא הגורם העיקרי לתחלואה ולתמותה בתסמונת. כשליש מהילדים עם היצרות מעל מסתם אבי העורקים זקוקים לניתוח. בנוסף, הסיכון למוות פתאומי גבוה פי 25 עד 100 מאשר באוכלוסייה הכללית.
הילד זקוק למעקב קרדיולוגי לפחות פעם בשנה עד גיל 5, ולאחר מכן כל 2 עד 3 שנים לכל החיים. לכך מצטרפים בדיקות שמיעה, ראייה ולחץ דם מדי שנה, וכן טיפולי שפה, פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק. כל אלה הם ראשי נזק שאפשר לכמת ולתבוע.
מקרה בוחן בינלאומי באבחון מאוחר של תסמונת וויליאמס
הורים רבים מרגישים שהקול שלהם לא נשמע, וזו תופעה מוכרת גם בחו״ל. מקרה מפורסם שניהל משרד עורכי הדין הבריטי Slater & Gordon ממחיש זאת היטב.
בתביעה מורכבת שהוגשה בגין עיכוב באבחון תסמונת וויליאמס, תואר כיצד אם הילד התריעה שוב ושוב בפני הצוות הרפואי שמשהו אינו כשורה בהתפתחות בנה. הרופאים פטרו את טענותיה והתעלמו מסימני האזהרה, וכך נמנע אבחון מוקדם.
סיכום
תביעות בגין אי אבחון תסמונת וויליאמס אינן עוסקות בעצם קיומה של התסמונת. הן עוסקות בשאלה האם ניתן היה לחשוד בה במהלך ההריון, והאם ההורים קיבלו את מלוא המידע הדרוש להחלטה מודעת.
כאשר רופאים אינם מזהים ממצאים חריגים, אינם מפנים לבירור גנטי או אינם מיידעים על צ׳יפ גנטי, עשויה לקום עילת תביעה בגין רשלנות רפואית ופגיעה בזכות הבחירה של ההורים. בדיקת קריוטיפ תקינה אינה סוגרת את השאלה, משום שאינה מזהה את התסמונת.
לבדיקת תיק מעקב ההריון שלכם אפשר לפנות בטלפון 052-5299-555 או בוואטסאפ.