מחלת וילסון היא הפרעה גנטית שבה הגוף אינו מצליח לפנות נחושת דרך נוזל המרה. הנחושת מצטברת בכבד, במוח ובעיניים. כשרופא מחמיץ את הסימנים, הנזק עלול להפוך לבלתי הפיך. אבחון מאוחר כזה עשוי להוות רשלנות רפואית המזכה בפיצויים.
התסמינים כוללים עייפות, רעד, קשיי הליכה, נדודי שינה וקשיי ריכוז. לצדם מופיעים ממצאים חריגים בבדיקות דם ושתן, וטבעות זהובות סביב קרנית העין.
בדיקת MRI של המוח מדגימה שינויים בגרעיני הבסיס, האופייניים למחלה. בדיקת עיניים במנורת סדק מאתרת את טבעות קייזר פליישר. בנוסף, בדיקות דם ושתן חושפות רמות חריגות של נחושת.
עודף נחושת מצטבר בכבד, במוח, בעיניים ובאיברים נוספים, ומסכן חיים. אלה הנזקים העיקריים שהוא עלול לגרום.
- נזק כבד חמור, כולל שחמת, אי ספיקת כבד וצורך בהשתלה.
- פגיעה עצבית קבועה, במגע של מערכת העצבים עם הנחושת.
- תסמינים דמויי פרקינסון.
- נזק לחוט השדרה.
מה רע בקצת נחושת? כל עוד הכמות תקינה, אין בעיה. כשהיא גבוהה מדי, הנחושת הופכת לרעילה. הגוף זקוק רק לכמות מזערית ממנה, ואת העודפים מסלק הכבד דרך נוזל המרה.
מטופלים פנו לרופא עם התסמינים ולא קיבלו מענה. חודשים אחר כך, בדיקת MRI אישרה מחלת וילסון. הטענה בתביעה ברורה. אילו המחלה הייתה מאובחנת מוקדם, ניתן היה לטפל בה בקלות ולנהל חיים רגילים.
כך מחלת וילסון מחמירה כשהאבחנה מתעכבת
למחלה יש חלון זמן שבו טיפול תרופתי עוצר את הנזק. כל חודש של אבחנה שגויה מצמצם אותו.
התסמינים הראשונים
מה קורה בשלב הזה
עייפות, רעד, אנזימי כבד חריגים או שינוי בהתנהגות. בשלב הזה טיפול תרופתי עוצר את הצטברות הנחושת.
אבחנה שגויה
מה קורה בשלב הזה
התסמינים מזכירים הפטיטיס, שחמת או מחלה נפשית. במחקר מהודו, 192 מתוך 307 חולים קיבלו תחילה אבחנה שגויה.
הזמן שאבד
מה קורה בשלב הזה
העיכוב הממוצע עד לאבחנה הנכונה עמד על כשנתיים, ובמקרים קיצוניים עד 30 שנה. בינתיים, הנחושת ממשיכה להצטבר בכבד ובמוח.
נזק בלתי הפיך
מה קורה בשלב הזה
שחמת, אי ספיקת כבד, השתלה ופגיעה עצבית קבועה. כאן עובר הקו בין מחלה שמטופלת בתרופות לבין נזק גוף לכל החיים.
4 בדיקות שהיו עוצרות את הרצף
- טבעות קייזר פליישרבדיקת עיניים במנורת סדק. הטבעות מופיעות אצל כ־90% מהחולים עם תסמינים נוירולוגיים.
- צרולופלסמין בדםרמה נמוכה של החלבון נושא הנחושת מחשידה למחלה.
- נחושת בשתןאיסוף שתן של 24 שעות חושף הפרשה מוגברת של נחושת.
- MRI של המוחהבדיקה מדגימה שינויים אופייניים בגרעיני הבסיס.
מקורות הנתונים
הנתונים מתוך Prashanth et al., J Neurol Neurosurg Psychiatry 2004 ומתוך Tang et al., Heliyon 2023.
רשלנות רפואית באבחון מחלת וילסון: מתי נגיש תביעה?
מחלת וילסון נוטה לאבחון שגוי, כי התסמינים דומים למחלות אחרות, בייחוד הפטיטיס ושחמת הכבד. עם זאת, לרופא יש כלים פשוטים לזהות אותה. אם רופא דילג עליהם, ייתכן שעומדת לכם עילת תביעה. אלה המצבים הנפוצים.
היעדר אבחנה של טבעות זהובות בעיניים
רופא רשלן לא יבחין בהצטברות נחושת כטבעות זהובות בעיניים. הנחושת שוקעת בדרך כלל בכבד, במוח, בכליות ובעיניים. לטבעות קוראים טבעות קייזר פליישר, והן מקיפות את קרנית העין. לפי סקירה שפורסמה ב־Heliyon, הן מופיעות אצל כ־90% מהחולים עם תסמינים נוירולוגיים. התלוננתם על רעד או קשיי הליכה ואיש לא בדק את עיניכם? מומחה מטעמכם יבחן אם זו סטייה מהסטנדרט.
פענוח שגוי של בדיקות דם ושתן
בדיקות דם ושתן מסגירות רמות מוגברות של נחושת בגוף. רמה נמוכה של צרולופלסמין בדם מחשידה אף היא למחלה. כאשר תוצאה חריגה נרשמה בתיק ולא הובילה לבירור, אפשר לטעון שהרופא החמיץ סימן מובהק.
אבחנה פסיכיאטרית במקום בירור גופני
מחלת וילסון מתחפשת לעיתים לדיכאון, להתקף פסיכוטי או לסכיזופרניה. סקירה של מקרים כאלה קובעת כי צעירים עם תסמינים נפשיים לצד הפרעת תנועה צריכים לעבור בירור למחלה. במחקר מהודו, חלק מהחולים קיבלו טיפול בנזעי חשמל ותרופות אנטי פסיכוטיות לפני שהאבחנה הנכונה התבררה.
אי ספיקת כבד בלי בירור למחלת וילסון
לפי ההמלצות המקובלות, כל מטופל עם אי ספיקת כבד חריפה ואנמיה המוליטית צריך לעבור בירור למחלת וילסון. המחלה עלולה להופיע בכל גיל, אף שרוב החולים מאובחנים לפני גיל 40. לכן, גם גיל מבוגר אינו סיבה לשלול אותה מראש.
״המחלה ניתנת לטיפול. לכן, כל עיכוב שנבע מהתעלמות מסימנים מוכרים עשוי לבסס תביעה״.
עו״ד אורן בושרי
מדוע מחלת וילסון נוטה לאבחון שגוי?
במחקר מסין נותחו הנתונים הקליניים של 179 חולים עם האבחנה. התוצאות מוצגות כאן.
- 129 מקרים, 72.1%, אובחנו בטעות
- 39 מקרים, 21.8%, ללא אבחנה ספציפית
- רק 11 מקרים, 6.2%, אובחנו נכון
התמונה דומה גם בהודו. מחקר שבחן 307 חולים לאורך 30 שנה מצא אבחנות שגויות אצל 192 מהם. העיכוב הממוצע עד לאבחנה עמד על כשנתיים. יתרה מזאת, מבין 98 חולים שהופנו עם האבחנה הנכונה, רק 16 קיבלו טיפול ייעודי.
שאלות נפוצות על תביעה בגין מחלת וילסון
מדוע קל יחסית להגיש תביעה על אבחון מאוחר של מחלת וילסון?
למחלה יש טיפול תרופתי יעיל, בניטור קפדני ולצד תזונה דלת נחושת. התרופות קושרות את הנחושת וגורמות להפרשתה בשתן, ומלחי אבץ מפחיתים את ספיגתה במעי. לכן, קל יחסית להראות שאבחון בזמן היה מונע את רוב הנזק.
מה צריך להוכיח בתביעת רשלנות רפואית על אבחון מאוחר?
צריך להוכיח שני דברים. הראשון, שהרופא סטה מהסטנדרט שרופא סביר היה נוקט. השני, שאבחון בזמן היה מונע את הנזק או מקטין אותו. חוות דעת של מומחה רפואי היא הבסיס לשתי הטענות.
תוך כמה זמן צריך להגיש את התביעה?
ככלל, תקופת ההתיישנות בתביעת רשלנות רפואית היא שבע שנים. כשהנזק התגלה מאוחר, המועד נספר לרוב מיום הגילוי. אצל קטינים, המרוץ מתחיל רק בגיל 18. כדאי לבדוק את המועדים מוקדם ככל האפשר.
אלו מאכלים עתירים בנחושת?
המזונות המוכרים העתירים בנחושת הם שוקולד, כבד, פטריות ואגוזים. חולי מחלת וילסון מקבלים הנחיה להפחית אותם.