תסמונת דיג'ורג׳ עלולה לגרום למומי לב, לחסר חיסוני, להפרעות בסידן ולעיכוב התפתחותי. כאשר מופיעים בהיריון או לאחר הלידה סימנים מחשידים, על הצוות הרפואי להפנות לבירור גנטי מתאים. אי-ביצוע הבירור יבוא בגדר רשלנות.
תסמינים וסימנים מחשידים לתסמונת דיג'ורג' במהלך ההיריון ולאחר הלידה
חומרת הביטוי הקליני משתנה באופן קיצוני מאדם לאדם: ישנם ילדים הסובלים מפגיעה קשה במספר מערכות, לעומת אחרים עם התסמונת שנראים בריאים לחלוטין כלפי חוץ. בין התסמינים שצריכים היו לעורר חשד רפואי:
מומי לב מולדים
הרופאים מזהים לרוב טטרלוגיה על שם פאלוט, טרונקוס ארטריוזוס והפרעות בקשת אבי העורקים.
חסר במערכת החיסון
התפתחות לקויה של בלוטת התימוס עלולה לגרום לכשל חיסוני ולזיהומים חוזרים.
סידן נמוך
היפוקלצמיה עלולה לגרום לרעד, להתכווצויות שרירים ולפרכוסים אצל התינוק.
בעיות בחך ובדיבור
התינוק עלול לסבול מחך שסוע, קשיי בליעה, רפלוקס ודיבור מאונפף.
עיכוב התפתחותי
התסמונת עלולה לעכב התפתחות מוטורית, שפתית, לימודית ורגשית ולחייב מעקב צמוד.
מתי אי-אבחון תסמונת דיג'ורג' מהווה עילה לתביעת רשלנות רפואית?
עצם לידתו של תינוק עם תסמונת דיג'ורג' אינה מהווה כשלעצמה הוכחה לרשלנות רפואית, שכן מדובר באירוע גנטי.
הטענה המשפטית בתביעות אלו מכוונת כנגד האפס מעשה כאשר הופיעו סימנים מחשידים אופייניים (בהיריון או לאחר הלידה). אז, מחובתו של הרופא להעלות את התסמונת כתרחיש אפשרי:
רשלנות באבחון טרום־לידתי
ממצאים שלא זוהו בסקירה:
תחילה יש לבדוק אם הופיעו מום לב, היעדר תימוס או הפרעה בכליות. בנוסף לכך, יש לברר אם ממצאים אלו הובילו להפניית ההורים לבדיקות המשך מתאימות.
הפניה שלא ניתנה:
כמו כן, קריוטיפ רגיל אינו מזהה תמיד את המחיקה הגנטית. משום כך, הופעת סימן מחשיד מחייבת הפניה לייעוץ גנטי ולביצוע בדיקת צ'יפ גנטי.
פגיעה בזכות ההורים להחליט:
לפיכך, אבחון מאוחר עלול למנוע מההורים מידע חיוני, אשר נדרש לקבלת החלטה מושכלת לגבי המשך ההיריון.
אבחון וטיפול לקוי בילוד
התעלמות משילוב תסמינים:
שילוב של מום לב, סידן נמוך וזיהומים חוזרים מחייב עירנות רפואית. לפיכך, במצב כזה נדרש לקיים בירור גנטי ואימונולוגי מקיף.
חיסונים שאינם מתאימים למצב החיסוני:
בנוסף, מתן חיסון חי עלול לסכן תינוק הסובל מחסר חיסוני קשה. משום כך, חשוב לברר את מצבו החיסוני של הילוד טרם מתן החיסון.
מעקב רפואי חסר:
כמו כן, התסמונת מחייבת מעקב קרדיולוגי ואנדוקריני שוטף. בהתאם לכך, נדרש לעיתים קרובות גם מעקב חיסוני והתפתחותי צמוד.
כשל בייעוץ הגנטי למשפחה
בדיקת ההורים:
לאחר אבחון הילד, נדרש לשקול ביצוע בדיקה גנטית לשני ההורים. לפיכך, הבדיקה מיועדת לברר אם המחיקה עברה בתורשה משפחתית.
תכנון הריונות נוספים:
כאשר מתברר כי אחד ההורים הוא נשא, יש להסביר בפירוט את סיכון ההישנות. בנוסף לכך, מומלץ לפרט את האפשרויות הקימות לאבחון מוקדם בהריונות הבאים.
למה אי אפשר להסתמך רק על מאמר רפואי ויש צורך בחוות דעת רפואית-משפטית?
תסמונת דיג׳ורג זכתה לסקירה מקיפה באתר PubMed (StatPearls). עם זאת, אי אפשר להסתמך אך ורק על המאמר הרפואי בבית המשפט. בתביעת רשלנות רפואית יש לבחון את הידע הרפואי שהיה מקובל באותה תקופה. לשם כך נשיג חוות דעת של מומחה רפואי מתאים.
שאלות ותשובות נפוצות בנושא רשלנות רפואית בתסמונת דיג'ורג'
מהי תסמונת דיג'ורג' (מחיקה 22q11.2) ואיך היא מתבטאת בתינוקות?
תסמונת דיג'ורג' נובעת מחסר גנטי במקטע כרומוזום 22. התסמונת פוגעת במערכות גוף שונות אצל התינוק, ורופאים מזהים אותה לעיתים קרובות דרך מומי לב מולדים, חסר חיסוני, ערכי סידן נמוכים הגורמים לפרכוסים, קשיי האכלה, ובהמשך – עיכוב התפתחותי וקשיים שפתיים.
אילו סימנים בהיריון או לאחר הלידה היו צריכים להעלות חשד לתסמונת?
במהלך ההיריון, רופאים חייבים לחשוד בתסמונת כאשר סקירת מערכות מציגה ממצאים כגון מומי לב קונוטרונקליים, ריבוי מי שפיר או היעדר בלוטת התימוס. לאחר הלידה, שילוב של מום לב, פרכוסים, זיהומים חוזרים, דיבור מאונפף או חך שסוע מחייב את הצוות הרפואי לאבחן את התסמונת ולהפנות את המשפחה לבירור גנטי.
איזו בדיקה גנטית מאבחנת את תסמונת דיג'ורג' בצורה מדויקת?
צ'יפ גנטי (CMA) מאבחן את התסמונת בצורה המדויקת ביותר. קריוטיפ רגיל או בדיקות סקר בסיסיות לרוב מפספסים את המחיקה הזעירה. רופאים מבצעים את הבדיקה באמצעות דיגום מי שפיר או סיסי שליה כשיש לכך אינדיקציה רפואית.
מתי אי-אבחון של תסמונת דיג'ורג' מהווה רשלנות רפואית?
קיום התסמונת אינו מהווה רשלנות כשלעצמו, שכן מדובר בשינוי גנטי. עם זאת, רשלנות מתקיימת כאשר הצוות הרפואי מתעלם מסימנים מחשידים ברורים, נמנע מהפניה לייעוץ גנטי או לצ'יפ גנטי בהיריון, או פועל ברשלנות לאחר הלידה – למשל במתן חיסונים חיים לתינוק בעל כשל חיסוני או באי-ניטור של מאזן הסידן.
כיצד אי-אבחון תסמונת דיג'ורג' בהיריון משפיע על הזכות להפסקת היריון?
אבחון מוקדם במהלך ההיריון מספק להורים מידע רפואי קריטי לצורך פנייה לוועדה להפסקת היריון. מחדל רפואי באי-זיהוי התסמונת שולל מההורים את זכותם לאוטונומיה וקבלת החלטה מושכלת, ועילה זו מהווה בסיס לתביעת רשלנות רפואית בגין הולדה בעוולה.
מה החשיבות של אבחון מוקדם של התסמונת עבור התינוק והוריו?
אבחון מוקדם מגן על התינוק מפני סכנות חיים: הוא מאפשר ניהול נכון של ניתוחי לב, מונע מתן חיסונים חיים מסוכנים, מונע פרכוסים ומקדם טיפול התפתחותי מוקדם. עבור ההורים, אבחון בהיריון מעניק מידע לקבלת החלטות, ואבחון לאחר הלידה מאפשר להם לבדוק האם התסמונת תורשתית לצורך תכנון הריונות עתידיים.
חלילה פספסו אצלכם סימנים מחשידים בהיריון? לבדיקת סיכויי התביעה ללא התחייבות – פנו לעו"ד אורן בושרי: 0525-299555.