רמזים לתסמונת יללת החתול באולטרה סאונד
לתסמונת יללת החתול היו לבטח רמזים גם באולטרה סאונד. כמובן שוודאות לתסמונת גנטית שכמוה יכולה להתקבל רק בבדיקת כרומוזומים, אולם סימנים ורמזים יכולים היו להתקבל עוד בהריון.
התעלמות הבודק מרמז לתסמונת, מהווה חריגה מסטנדרט הבדיקה המוכרת, חריגה שתוביל לתביעת רשלנות.
תסמונת יללת החתול
אורן בושרי, עו"ד
רמז כזה יכול להיות ממצא לבבי. מום לבבי הוא חלק מהתסמונת. משום שמום לבבי יכול להתגלות באולטרה סאונד, הרי שאם קיימת אינדיקציה למום לבבי בבדיקת אולטרה סאונד על הבודק לחשוב גם בכיוון התסמונת. עליו להמליץ אז על ייעוץ גנטי. וזו גם סיבה מספיק טובה לערוך בדיקת מי שפיר. בדומה אגב, ישנה משמעות לממצא באולטרה סאונד של חסימת מעי. הוא נחשב לאחד מהרמזים לקיומה של תסמונת דאון. ובאותו אופן, חוסר של כיס מרה באולטראסאונד מהווה נורת אזהרה לתסמונת אדוארדס.
תסמונת יללת החתול לאחר שנת 2010
כדאי להתייעץ גם עם מומחה שמא היה על הרופא להפנות או לכל הפחות ליידע על צ'יפ גנטי. כבר ב- 2006 הציעו רופאים לשלוח צ׳יפ הגנטי לחו"ל. את הבדיקה בארץ מבצעים כבר משנת 2010. אלטרנטיבה אחרת היא לטעון שהיה על הרופא להפנות לבדיקת Nipt – שהיא בדיקת דם לא חודרנית של האם.
מכל מקום, אם הרופא לא חשב בכיוון, פתוחה הדרך להגשת תביעת רשלנות רפואית. הנזק הוא גדול: תסמונת יללת החתול היא הפרעה כרומוזומלית המתאפיינת בבכי של חתול (ומכאן שמה), בפיגור שכלי, בשיניים רקובות ובמראה כללי אופייני. תביעת רשלנות רפואית מוצלחת וודאי תקל על הוצאות הכספיות והכאב והסבל הרב הכרוכים בילד הסובל ממנה.
