תסמונת יללת החתול (הידועה גם בשם תסמונת קרי דו שה Cri du chat syndrome) היא הפרעה כרומוזומלית. היא מתאפיינת בבכי המזכיר חתול (בגלל בעיה בגרון), במיקרוצפליה (היקף ראש קטן), בפיגור שכלי ובעיות שיניים.
תסמונת יללת החתול בהקשר של רשלנות רפואית
השאלה אם הולדה של ילד/ה עם התסמונת מקנה זכות לתביעה. תביעת רשלנות רפואית מוצלחת וודאי תקל על ההוצאות הכספיות הרבות והכאב והסבל הרבים הכרוכים בגידול ילד הסובל מהתסמונת. ודאות לקיומה של התסמונת ניתן לקבל רק בבדיקת כרומוזומים שהרי שמדובר בתסמונת גנטית. ואולם סימנים ורמזים יכולים היו להתקבל עוד בהריון ורמזים אלה צריכים היו לגרום לרופא לחשוב בכיוון של התסמונת.
רמזים לתסמונת יללת החתול באולטרה סאונד עוד בהריון
- פספוס או התעלמות הבודק מרמזים באולטרה סאונד הם שיעמדו מאחורי תביעת רשלנות רפואית בנושא:
- ממצא לבבי: מום לבבי הוא חלק מהתסמונת. משום שמום לבבי יכול להתגלות באולטרה סאונד, הטענה שמאחורי התביעה תהיה שהיה עליו להמליץ אז על ייעוץ גנטי ולהפנות לבדיקת מי שפיר.
- חסימת מעי: נחשב לאחד מהרמזים לקיומה של תסמונת דאון.
- חוסר של כיס מרה באולטראסאונד מהווה נורת אזהרה לתסמונת אדוארדס.
תסמונת יללת החתול לאחר שנת 2010
גם בלי רמזים באולטרה סאונד, כדאי לבדוק שמא היה על הרופא להפנות או לכל הפחות ליידע על בדיקת צ’יפ גנטי. כבר ב- 2006 הציעו רופאים לשלוח צ׳יפ הגנטי לחו”ל. את הבדיקה בארץ מבצעים כבר משנת 2010. אלטרנטיבה אחרת היא לטעון שהיה על הרופא להפנות לבדיקת Nipt – שהיא בדיקת דם לא חודרנית של האם.
