אבחון שגוי של מחלות ילדים גנטיות עלול להוביל לנזקים חמורים ובלתי הפיכים. לעומת זאת, אבחון נכון ומוקדם מאפשר התחלת טיפול שיכול למנוע סיבוכים עתידיים ידועים מראש. מתי אבחון שגוי, אבחון מאוחר או היעדר אבחון בכלל ייחשבו לרשלנות רפואית המזכה בפיצוי?
כשל באבחון מחלה גנטית
אבחון שגוי, איחור בזיהוי מחלה או היעדר הפניה לבדיקות גנטיות נדרשות – כל אלו עשויים להיחשב לרשלנות רפואית, אם ניתן להוכיח כי רופא סביר היה פועל אחרת בנסיבות דומות. כאשר כתוצאה מהאבחון השגוי נגרם לתינוק נזק חמור שניתן היה למנוע – קיימת עילה להגשת תביעה ולקבלת פיצויים.
אדרנל היפרפלזיה (היפרפלזיה מולדת של האדרנל)
היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה (CAH) היא אחת מההפרעות הגנטיות המסכנות חיים ביותר בקרב יילודים. מדובר בליקוי בייצור קורטיזול – הורמון חיוני המופרש מבלוטת יותרת הכליה. ההפרעה נובעת לרוב ממוטציה בגן CYP21A2, והיא שכיחה יותר בקרב יוצאי צפון אפריקה.
מה מסוכן בה?
במקרים חמורים, ההפרעה עלולה לגרום לקריסת מערכות בשבועות הראשונים לחיי היילוד – סכנת חיים שמובילה מדינות אחדות, ובהן ישראל, להפעיל תוכניות סקר יילודים.
מה עילת התביעה?
קיימות שתי נקודות מפתח בהן אבחון שגוי עשוי לעלות לכדי רשלנות רפואית:
גלקטוזמיה
גלקטוזמיה הינה מחלה גנטית נדירה המתקדמת באיטיות ומתאפיינת בחוסר יכולת גנטית לבצע חילוף חומרים של סוכר גלקטוז. לרבות סוכר שבחלב. אם חלבון פרה מזיק ליילוד וגורם לו לצהבת ושלשולים הדבר צריך לגרום לרופא לחשוב בכיוון של המחלה. רופא סביר יורה על הימנעות מחלב באמצעות תחליפים אחרים. גלקטוזמיה שאינה מטופלת עלולה לגרום אפילו למוות מהיר ובלתי צפוי / נזק מוחי, מחלת כבד וקטרקט. בנות יפתחו בסופו של דבר אי סדירות במחזור.
קריטיניזם (קרטנת)
קרטנת היא מחלה גנטית המתבטאת בתת פעילות של בלוטת התריס. אם גדילתו מתעכבת, עורו של התינוק הופך עבה והלשון שלו גדולה מאוד ואם אין מטפלים ומאבחנים נכונה, יתכן ומתרשלים כלפיו, שכן אז נכונים לו גמדות ופיגור שכלי. לעומת זאת, אם מספקים לו את ההורמון הנחוץ בשלב מוקדם, ניתן למנוע את המחלה.
רככת עמידה לויטמין D
בכפר טמרה למשל ישנה כמות גבוהה של נשאים לרככת עמידה לויטמין D – ואיתורם (נולדים ללא שיער לראשם) ומתן ויטמין D בכמות גדולה תמנע פגיעה קשה בעתיד של עיוות עצמות.
מחלות גנטיות מטבוליות
מחלות גנטיות מטבוליות משפיעות על חילוף חומרים / כימיה וספירת דם. חלק מההפרעות הללו חומקות לרופאים. מחלות גנטיות מטבוליות עלולות לגרום להצטברות אמוניה בדם, או לגוף לא לקבל מספיק קריאטין. כשאין טיפול, כשאין אבחון, הנזק מתמשך ועלול להחמיר.
תסמונת רט (Rett Syndrome)
תסמונת רט היא מחלה נוירולוגית גנטית קשה הפוגעת בעיקר בבנות, מתבטאת בהתפתחות תקינה עד גיל שנה-שנה וחצי ולאחר מכן נסיגה דרמטית ביכולות קוגניטיביות ומוטוריות. חוסר אבחון בשלב ההתפתחותי שבו מופיעים הסימנים הראשונים (נסיגה בהתפתחות, תנועות ידיים סטריאוטיפיות), או ייחוס התסמינים ל"איחור התפתחותי רגיל" יהוו עילת תביעה. כי אילו היו מבוצעות בדיקות גנטיות מוקדם יותר, ניתן היה להפנות לשירותים טיפוליים מוקדמים. לספק תמיכה להורים ולמנוע נזקי נלווה משניים (למשל – אפילפסיה בלתי מטופלת בזמן).
תסמונת וויליאמס (Williams Syndrome)
מחלת טיי זקס (Tay-Sachs)
מחלה גנטית קטלנית בעיקר באוכלוסייה האשכנזית, שגורמת לפגיעה קשה במערכת העצבים המרכזית ומוות בגיל צעיר. גם כאן עילת התביעה היא מחדל בבדיקות סקר גנטיות לפני ההיריון. אם הרופא לא הסביר להורים את הצורך בבדיקת נשאות הוא בבעיה.
תסמונת אנגלמן (Angelman Syndrome)
תסמונת אנגלמן מכילה פיגור שכלי, חוסר יכולת דיבור, אפילפסיה וצחוק בלתי רצוני על רקע פגם בכרומוזום 15. עילת התביעה תהא לרב אי הפניה לבדיקה גנטית.
CF – סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis)
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית כרונית הפוגעת בריאות ובמערכת העיכול. מעבר לאי זיהוי הגנטי, עילת תביעה אפשרית היא למשל, התעלמות מהתסמינים הראשונים (שלשולים שומניים, דלקות ריאה חוזרות) או אי הפניה לבדיקה גנטית כשהילד במצב מסכן חיים. אפשר להגיש גם סביב סינון גנטי לפני הפריה חוץ גופית, כשידוע על נשאות במשפחה.
תסמונת אדווארדס
תסמונת אדווארדס היא אחת התסמונות הכרומוזומליות החמורות. היא גורמת לסיכויי הישרדות נמוכים ותחלואה קשה מאוד. הבסיס המשפטי לתביעה הוא "הולדה בעוולה". אם היו סימנים או ממצאים בבדיקות (אולטרסאונד, סקר ביוכימי) שציינו אפשרות לתסמונת. בעיקר חוסר של כיס מרה. אם ממצאים אלו לא זוהו או לא תורגמו לחשד לתסמונת, מדובר בכשל רפואי.
זיהוי מוקדם מאפשר היה הפנייה לבדיקות גנטיות ולשקול הפסקת היריון.
״ההתקדמות של הרפואה בשנים האחרונות עם המיפוי הגנטי תשליך בשנים הקרובות גם על תביעות רשלנות בבדיקת שבב גנטי״.
עו״ד אורן בושרי
