תסמונת טרנר

40% מהלוקות בתסמונת טרנר נולדות עם שחלות לא פעילות והן עקרות. הן אינן יכולות להיכנס להריון אלא מתרומת ביצית. תביעת רשלנות אמורה לכסות גם את העלויות הכרוכות בכך.

יתר התסמינים כוללים: קומה נמוכה, שינויי שלד, היצרות של אבי העורקים, יתר לחץ דם, צניחה של המסתם המיטרלי בלב, זיהומים כרוניים, סיבוכים אורולוגים ותת פעילות של בלוטת התריס.

שאלת עזר מס׳ 1:
האם היו רמזים עוד באולטרא סאונד?
שאלת עזר מס׳ 2:
האם ההריון אחרי שנת 2010 כי אז צריך היה להציע בדיקת צ׳יפ גנטי/ nipt?

תסמונת טרנר ורמזים באולטרה סאונד

תסמונת טרנר מחזירה אותנו לדיון רפואי משפטי על מה שנעשה בהיריון. תחילה לבדיקות האולטרה סאונד שנועדו לגלות מומים אפשריים או אינדיקציות לתסמונות גנטיות מסוימות. הראשונה שבהם היא בדיקת שקיפות עורפית. אם בה תימצא אנומליה בחלק שמעל עמ"ש צווארי יעלה חשד לבעיה הקשורה סטטיסטית להפרעות מולדות, כמו תסמונת דאון ותסמונת טרנר.

וודאות לקיומה של התסמונת תתקבל רק בבדיקת מי שפיר אבל רמזים כאמור ניתן לקבל בשקיפות עורפית. מדוע? משום שאת הכרומוזומים ניתן לבחון רק בבדיקות אלה והתסמונת היא חוסר של כרומוזומים.

תסמונת טרנר

תסמונת טרנר

אורן בושרי, עו"ד

תסמונת טרנר ובדיקת צ׳יפ גנטי

מספיק אפילו לטעון שהרופא במעקב ההיריון צריך היה ליידע על קיומה של בדיקה משלימה והוא לא עשה כן. גם אם האם ביצעה מי שפיר היה עליו להסביר על צ'יפ גנטי. כבר ב- 2006 הציעו רופאים לשלוח בפדקס את בדיקת הצ׳יפ הגנטי לחו"ל. אם יש ביכולת הזוג להוכיח כי הם היו משלמים ופועלים למשלוח הבדיקה לחו"ל כנהוג כבר אז, עשויים הם לזכות במלוא הקופה גם בלידות של לפני 2010. את הבדיקה בארץ מבצעים משנת 2010. אלטרנטיבה אחרת היא לטעון שהיה על הרופא להפנות לבדיקת Nipt – שהיא בדיקת דם לא חודרנית של האם. מדוע חשוב לעלות את האפשרות לבדיקת NIPT? כי קופות החולים טוענות שהאם הייתה מסרבת לבדיקת מי שפיר ולכן בגלל האם התסמונת לא הייתה מתגלה. לגבי NIPT שהיא אינה חודרנית כבר קשה יותר לטעון טענה כזו.

No votes yet.
Please wait...