פנילקטונוריה (PKU) | רשלנות רפואית באבחון תינוק ותביעת פיצויים

פנילקטונוריה PKU הופכת לעילת תביעה כאשר בדיקת דם פשוטה מעקב היילוד אינה מתבצעת או שתוצאותיה אינן מגיעות להורים בזמן.

עו״ד אורן בושרי, מ.ר. 29404. 

מתי קמה עילת תביעה בגין רשלנות רפואית בפנילקטונוריה?

עילת תביעה ברשלנות רפואית באי גילוי פנילקטונוריה אינה נובעת מעצם קיומה של המחלה הגנטית.
היא נובעת מהחמצת האפשרות – במעבר פשוט לדיאטה דלת חלבון – למנוע את הנזק הנוירולוגי הנורא הצפוי.

פנילקטונוריה
״כל כשל בנטילת הדגימה או בהעברת תוצאותיה עלול למנוע טיפול״
כשל בבדיקה

בדיקת PKU לא בוצעה, בוצעה באיחור או פוענחה באופן שגוי.

אי העברת מידע

התוצאה לא נמסרה להורים או שלא בוצע זימון להמשך טיפול.

עיכוב בטיפול

חלון הזמן להתחלת דיאטה טיפולית מוחמץ.

נזק קוגניטיבי

מתפתחת פגיעה התפתחותית שניתן היה למנוע באבחון בזמן.

עילת תביעה

נבחנת אחריות משפטית והאפשרות לקבל פיצוי.

מתי איחור באבחון PKU עשוי להיחשב רשלנות רפואית?

  • לא בוצעה בדיקת סקר יילודים בזמן.
  • הדגימה נלקחה אך לא נבדקה או אבדה במעבדה.
  • התוצאה הייתה חריגה אך לא טופלה או לא הועברה להורים.
  • היה עיכוב בלתי סביר במסירת המידע או בזימון להמשך טיפול.
  • לא הופנה התינוק למעקב או לטיפול למרות ממצא מחשיד.

מתי איחור באבחון PKU לא ייחשב רשלנות רפואית?

  • בדיקת היילודים בוצעה בזמן והתוצאה הייתה תקינה.
  • המערכת הרפואית פעלה באופן סביר לפי הנהלים המקובלים.
  • לא הייתה אינדיקציה מוקדמת שחייבה פעולה נוספת.
  • העיכוב לא השפיע בפועל על הנזק או על מהלך המחלה.
  • לא ניתן להוכיח כי אבחון מוקדם היה מונע את הפגיעה.

ההכרעה בכל מקרה נעשית לפי התיעוד הרפואי, זמני הפעולה והקשר בין האיחור לבין הנזק שנגרם.

בבית החולים ״שיבא״ מרפאה ייחודית לפנילקטונוריה. שם מבצעים בדיקות מעמיקות, מתאמים ומבקרים את הדיאטה ואיתם מגיעים לאורח חיים נורמלי. לכן בית החולים לא יכול לטעון שממילא לא היה ניתן לעשות דבר.
תמונת מחבר

עו״ד אורן בושרי

פנילקטונוריה בפסיקה

בתי המשפט הכירו בכך שכשל בביצוע בדיקת PKU מהווה רשלנות, במיוחד כאשר האיחור הוביל לנזק שניתן היה למנוע.
ראה למשל ת״א 119/92 רובינוב אליעזר נ׳ קופת חולים כללית (מחוזי באר שבע). לפסק הדין.

בית משפט רשלנות רפואית
״בדיקה לקויה מהווה רשלנות״.

תורשה ידועה מראש 

כאשר קיימת ידיעה מוקדמת בדבר נשאות גנטית, נשים הנושאות את הגן נדרשות להיכנס למשטר דיאטה קפדני עוד טרם הלידה.
המטרה ברורה: למנוע נזק בלתי הפיך לעובר באמצעות טיפול מונע מוקדם.

סיכום

פנילקטונוריה אינה הבעיה המשפטית. הבעיה היא החמצת בדיקה פשוטה שמטרתה למנוע נזק חמור. כאשר שרשרת האבחון נשברת, בין אם בדגימה, בפענוח או בהעברת המידע להורים, הנזק עלול להפוך לבלתי הפיך. במקרים כאלה, בתי המשפט בוחנים האם ניתן היה למנוע את הפגיעה באמצעות אבחון בזמן. כאשר התשובה חיובית, קיימת אפשרות ממשית לתביעת פיצויים בגין רשלנות רפואית.

שאלות ותשובות

מהי פנילקטונוריה PKU?

פנילקטונוריה היא מחלה גנטית תורשתית שגורמת להצטברות חומרים רעילים בגוף. ללא טיפול בזמן, החומרים עלולים לפגוע בהתפתחות המוח ולגרום לנזק קוגניטיבי ותפקודי.

איך מאבחנים PKU בישראל?

האבחון נעשה במסגרת בדיקת סקר יילודים באמצעות דגימת דם מהעקב של התינוק. לאחר מכן שולחים את הדגימה למעבדה ייעודית. כל תקלה בנטילת הדגימה, בבדיקה, בפענוח או בהעברת התוצאה עלולה לעכב את האבחון.

מהו הטיפול במחלת PKU?

הטיפול מבוסס בעיקר על דיאטה דלת חלבון ומעקב מסודר. כאשר מתחילים את הטיפול בזמן, ניתן למנוע במקרים רבים את עיקר הנזק ההתפתחותי.

למה עיכוב באבחון PKU מסוכן?

הבעיה המרכזית אינה רק עצם קיומה של המחלה, אלא החמצת חלון הזמן לטיפול. כאשר האבחון מתעכב, מתחיל נזק מוחי שלא תמיד ניתן לתקן בהמשך.

האם ניתן למנוע את הנזק?

כן. כאשר מאבחנים בזמן ומתחילים דיאטה מתאימה, ניתן למנוע פגיעה התפתחותית קשה. לכן לכל כשל באבחון יש גם משמעות רפואית וגם משמעות משפטית.

מתי כשל באבחון PKU עשוי להיחשב רשלנות רפואית?

כשל כזה עשוי להיחשב רשלנות רפואית כאשר בדיקת היילוד לא בוצעה, בוצעה באיחור, פוענחה באופן שגוי, או כאשר התוצאה לא הועברה להורים בזמן סביר. השאלה המשפטית המרכזית היא האם ניתן היה למנוע את הנזק באמצעות התנהלות תקינה.

מה הפיצוי שניתן לקבל על רשלנות רפואית באבחון PKU?

אין סכום קבוע מראש. הפיצוי נקבע לפי הנזק שנגרם בפועל, ולא לפי עצם המחדל. במקרים מתאימים, הפיצוי עשוי לכלול אובדן כושר השתכרות, הוצאות רפואיות, עזרת צד שלישי, כאב וסבל ופגיעה באוטונומיה.

האם עצם קיומה של מחלת PKU מקים עילת תביעה?

לא. עילת התביעה אינה נובעת מעצם קיום המחלה, אלא מהחמצת האפשרות למנוע את הנזק. לכן בודקים האם המערכת הרפואית פספסה בדיקה, עיכבה מידע או פעלה באופן לא סביר.

מה בודקים עורך דין ומומחה רפואי בתיק כזה?

בודקים את מועד הלידה, מועד נטילת הדגימה, תיעוד המעבדה, דרך מסירת התוצאות, זמני התגובה של הצוות הרפואי, ואת הקשר בין העיכוב לבין הנזק שנגרם. ככל שהתיעוד מראה שניתן היה להתחיל טיפול מוקדם יותר, כך הטענה המשפטית מתחזקת.

האם גם אי מסירת תוצאה להורים עלול להיחשב התרשלות?

כן. גם כאשר הבדיקה עצמה בוצעה, כשל בהעברת התוצאה להורים או אי זימון מהיר להמשך טיפול עלולים להיחשב חלק משרשרת ההתרשלות. מבחינה משפטית, אין די בביצוע הבדיקה אם המידע החיוני לא מגיע בזמן למי שצריך לפעול.

דורג 5 מתוך 5