תסמונת וויליאמס חוזרת ועולה בפן הרפואי משפטי משום רשלנות רפואית באי אבחונה לפני הלידה. מתי מדובר בגזירת גורל ומתי מצב נמנע שגם יזכה בתביעת פיצויים?
אם תסמונת וויליאמס היא גנטית, מתי ולמה אפשר לתבוע?
למרות שהתסמונת גנטית ומידי שמיים, עדיין ייתכן והיה ניתן להשיג הפסקת הריון. אם היו מתבצעות בדיקות גנטיות, או היו מבחינים ברמזים שבאולטרסאונד, ניתן היה לבצע הפלה.
מה ניתן לטעון?
הטענות בבסיס תביעה לרשלנות רפואית יכולות להיות אחדות:
אי יידוע
הטענה המשפטית הכללית עשויה להיות כלפי הרופא המטפל. בגין אי יידוע על האפשרות לביצוע בדיקות גנטיות מעמיקות לגילוי התסמונת. וודאי בהריונות של אחרי 2010. בדיקת צ׳יפ גנטי הנה בדיקה שמכסה מגוון רחב של תסמונות, כולל וויליאמס. זאת לעומת קריוטיפ או בדיקת פיש, ״תחת מיקרוסקופ״.
״פספוס״ רמזים בבדיקת אולטרסאונד
טענה משפטית נפוצה היא שהתעלמו מממצא באולטרסאונד. לרוב מדובר ברמז שהיה צריך להוביל להפניה לבדיקה נוספת.
אי־זיהוי תווי פנים הוא קשה להוכחה כרשלנות. לעומת זאת, מומי לב כן מחייבים פעולה. האולטרסאונד הוא כלי חשוב בזיהוי מוקדם של מומים. הוא עשוי להצביע על תסמונת גנטית גם בלי בדיקה גנטית.
פרשנות שגויה של בדיקות
בדיקות גנטיות הן שלב קריטי באבחון תסמונות גנטיות. בהקשר זה עלולה להתרחש שגיאת מעבדה, פרשנות שגויה של התוצאות או ייעוץ לא הולם.
פגיעה באוטונומיה
תקשורת לא נאותה בין קופת החולים להורים היא מתכון לרשלנות. כי אם המידע על הסיכונים חסר הוא ימנע מההורים את ההזדמנות לקבל החלטות מושכלות לגבי ההיריון שלהם.
אי הפניה לבדיקות
ממצאים מחשידים מצריכים הפניה לבדיקות נוספות ועל כן רשלנות תיתכן באי הפניה לבדיקות מוכוונות יותר.
תוחלת החיים הממוצעת ללוקה בתסמונת והשפעתה על גובה הפיצוי
ללוקים בתסמונת וויליאמס יש בדרך כלל תוחלת חיים תקינה אלא והם לוקים בסיבוכים הקשורים ללב ולכליות. לתוחלת החיים השפעה ישירה על הפיצוי כי בחלקו החישוב הוא מכפלה, של החודשים שנותרו לחיות, בהפסד החודשי.
מדוע אחד הרמזים - פיגור בגדילה התוך רחמית - הוא של כל הגוף?
הפיגור בגדילה התוך רחמית הוא של כל הגוף כולל ראש קטן (מיקרוצפליה), משום שתסמונת וויליאמס היא כרומוזומלית. כשהבעיה אינה כרומוזמלית (למשל אי ספיקה שליתית, או רעלת הריון) התוצאה תהיה פיגור אסימטרי וראש גדול. כי הגוף ״מתוכנת״ לדאוג לאיבר החיוני ביותר – המח.
מתי מגלים את התסמונת?
מגלים את התסמונת בדר״כ אחר הלידה, כאשר עולה שלילד היצרות באבי העורקים. הילד גם מראה פנים ייחודיות, היפרקלצמיה, בעיות דנטליות, הפרעות גדילה, מוגבלות שכלית וליקויים בהתנהגות. התסמונת פוגעת בכל העדות ובשני המינים באופן שווה.
הגורם השכיח למוות בקרב הלוקים בתסמונת וויליאמס
לפי מחקר, הפגמים הלבבים שתוארו הם הגורם השכיח לתחלואה קשה ומוות (ב-80% מהם).
אם עוד באולטרה סאונד היו רמזים לתסמונת וויליאמס אצל התינוק, קל יותר להגיש תביעה כנגד הרופא שביצע את סקירות המערכות. אבל גם גם ללא רמזים באולטרה סאונד יתכן שדי לטעון שהרופא שעקב אחר ההיריון צריך היה ליידע על בדיקת צ'יפ גנטי. וודאי בהריונות של אחרי שנת 2010.
עו״ד אורן בושרי
