תסמונת וויליאמס ורשלנות רפואית

מאפייני תסמונת וויליאמס

תסמונת וויליאמס נגרמת אף היא בשל לקות כרומוזומלית.

מאפייניה כוללים עיכוב התפתחותי מנטלי ולקות שכלית, נוירולוגית ופסיכולוגית. מאפיינים חיצוניים: "אלפנט פייס". 

השאלה היא האם תסמונת וויליאמס ניתנת הייתה לגילוי בבדיקות טרום לידה. אם התשובה לכך היא חיובית, תצלח תביעת רשלנות רפואית של ההורים.

שאלת עזר מס׳ 1:
האם היו רמזים עוד באולטרא סאונד?
שאלת עזר מס׳ 2:
האם ההריון אחרי שנת 2010 כי אז צריך היה להציע בדיקת צ׳יפ גנטי?

תסמונת וויליאמס ורמזים באולטרה סאונד לתביעת מעקב הריון

בתסמונת וויליאמס שבה עוד בהריון נמצאו רמזים באולטרה סאונד, קל יותר להגיש תביעה. הטענה אז תהא כי על הרופא היה לחפש בעיה גנטית. אפילו להציע אמ. אר. איי עוברי. רמז אפשרי הוא פיגור של כל הגוף בגדילה התוך רחמית (IUGRׂׂ). מדוע הפיגור הוא של כל הגוף ולא רק ראש קטן (מיקרוצפליה)? משום שהתסמונת היא כרומוזומלית של כל הגוף. כשהסיבה למום אינה כרומוזמלית, כמו אי ספיקה שליתית, או רעלת הריון התוצאה תהא פיגור אסימטרי כי הגוף מתוכנת לדאוג לאיבר החיוני ביותר – המח – והוא זה שיתפתח יותר מיתר הגוף.

תסמונת וויליאמס ובדיקת צ׳יפ גנטי

גם ללא רמזים באולטרה סאונד ניתן לבסס תביעת רשלנות רפואית: במצבים מסוימים, יהא מספיק אפילו לטעון שהרופא שעקב אחר ההיריון צריך היה ליידע את ההרה על בדיקה קיימת שביכולתה היה בתקופה האמורה לאתר את התסמונת. בראש ובראשונה בדיקת צ'יפ גנטי.

וודאי בהריונות של אחרי 2010 הרופא היה צריך לפחות ליידע את האם כי הבדיקות שביצעה אינן מכסות כל תסמונת גנטית אפשרית. גם אם האם ביצעה מי שפיר היה עליו להסביר לה כי אין בכך די. היה עליו להציע ולהסביר כי בדיקת צ'יפ גנטי תכסה תסמונות נוספות.

בדיקת הצ'יפ הגנטי היא בדיקה גנטית מתקדמת אשר מכסה מגוון רחב של תסמונות גנטיות לעומת בדיקת קריוטיפ או בדיקת פיש, אשר מתבצעות תחת מיקרוסקופ. היא מספקת סקירה של כל ה-DNA בהן תסמונת וויליאמס.  

תסמונת וויליאמס

תסמונת וויליאמס

אורן בושרי, עו"ד
No votes yet.
Please wait...