תסמונת וויליאמס

תסמונת וויליאמס מתארת אוסף תסמינים בשל לקות כרומוזומלית מולדת. היא עולה גם בהקשר של רשלנות רפואית בטענה התסמונת ניתנת הייתה לגילוי בבדיקות טרום לידה.

מאפייני תסמונת וויליאמס

מאפייני התסמונת כוללים עיכוב התפתחותי מנטלי ולקות שכלית. הלוקים בה מתנהגים באופן חברותי במידה קיצונית. הם אינם מתביישים בפני זרים ולא נזהרים מפניהם (ומכאן גם הסכנה לניצולם או ניצולם המיני). 

מנת המשכל משתנה מפיגור קל עד בינוני. המחשבה בהירה ולצדן חולשה בחשבון ותפיסה מרחבית. בהיבט הנפשי, הלוקים בתסמונת סובלים מסף תסכול נמוך והתפרצויות זעם ועצב. 

מדוע תסמונת וויליאמס נקראת גם ״תסמונת האהבה״?

הלוקים בתסמונת וויליאמס נוטים לפנות לאנשים זרים ברחוב, לשאול אותם שאלות אישיות, גם אינטימיות, ובגדול הם מונעים מכמיהה להיות אהובים ועל כן התסמונת נקראת גם ״תסמונת האהבה״.

תורשה

ברגיל, שני ההורים של הלוקה בתסמונת בריאים, אם כי יכול הלוקה בתסמונת לרשת המחלה מהורה הלוקה בה. התסמונת נגרמת בשל חסר מקטע בכרומוזום 7.   

תביעה אפשרית

אם עוד בהריון היו רמזים באולטרה סאונד, קל יותר להגיש תביעה כנגד הרופא שביצע את סקירות המערכות. רמז אפשרי שם הוא פיגור של כל הגוף בגדילה התוך רחמית (IUGRׂׂ), קומה נמוכה וליקוי בלב. מדוע הפיגור בגדילה הוא של כל הגוף כולל ראש קטן (מיקרוצפליה)? משום שהתסמונת היא כרומוזומלית של כל הגוף. כשהסיבה למום אינה כרומוזמלית, (למשל אי ספיקה שליתית, או רעלת הריון) התוצאה תהא פיגור אסימטרי וראש גדול כי הגוף מתוכנת לדאוג לאיבר החיוני ביותר – המח – והוא זה שיתפתח מהר יותר מיתר הגוף.​

גם ללא רמזים באולטרה סאונד ניתן לבסס תביעת רשלנות רפואית: במצבים מסוימים, יהא די לטעון שהרופא שעקב אחר ההיריון צריך היה ליידע על בדיקת צ’יפ גנטי. וודאי בהריונות של אחרי 2010. זו בדיקה גנטית מתקדמת אשר מכסה מגוון רחב של תסמונות גנטיות לעומת בדיקת קריוטיפ או בדיקת פיש, אשר מתבצעות תחת מיקרוסקופ. היא מספקת סקירה של כל ה-DNA וביניהן גם תסמונת וויליאמס.

תסמונת וויליאמס
5/5
דילוג לתוכן