פנילקטונוריה (pku)

פנילקטונוריה (Phenylketonuria, או בקיצור: PKU) היא מחלה תורשתית נוכח גן פגום הגורם בהדרגה, בהיעדר טיפול, לפגיעה בכושר קוגניטיבי ושכלי התפתחותי.

הדרך לאבחן את המחלה היא באמצעות PKU TEST: נוטלים מעקבו של כל תינוק בישראל, עוד בחדר לידה, דגימת דם. את הדגימה שנקראת גם PKU test מעבירים לבדיקה במעבדה ייחודית בבית חולים ״שיבא״.

אין תרופה למחלה אבל קיים ״טיפול״ והוא קל. הוא אפילו לא תרופתי. למעשה את מנגנון ההתפתחות של המחלה עוצרים בדרך של שינוי תזונה יזום. בדיאטה דלת חלבונים. דיאטה זו תמנע את התפתחות המחלה (!). היילוד יקבל רק את הכמות הדרושה של חלבון כדי לבנות את הגוף. לא יותר ולא פחות. קראו כתבה מ-ynet אודות סיפורה של אמא המתמודדת עם מחלת פנילקטונוריה אצל בנה.