פנילקטונוריה

פנילקטונוריה (pku) הנה מחלה גנטית נדירה. היא איננה כלולה בבדיקות הגנטיות שלפני הלידה, ואולי בשל כך היא נפוצה בין תביעות רשלנות רפואית.

טיפול בפנילקטונוריה דרך תזונה

ראשית יש להבין את מנגנון ההתפתחות של המחלה. מקורה של המחלה בגן פגום. אבל, והאבל הוא גדול: קיימת דרך לעצור את התפתחותה בטיפול תזונתי לאחר הלידה. גם באנגליה הכירו בכך. 

PKU TEST

בשל כך, קיים נוהג קבוע בחדרי לידה, לפיו נוטלים מעקבו של כל יילוד בישראל דגימת דם. את הדגימה לאיתור המחלה מעבירים לבדיקה במעבדה ייחודית. מעבדה של משרד הבריאות ב”שיבא”, תל השומר. 

דיאטת pku

בדיקה חיובית תעביר את היילוד לדיאטה דלת חלבונים שתמנע את התפתחות המחלה (!). היילוד יצרוך רק את הכמות הדרושה כדי לבנות את הגוף. לא יותר ולא פחות.

Pku בתורשה ידועה

כאשר קיימת ידיעה פוזיטיבית בדבר התורשה, נשים הנושאות את הגן (שכבר ביצעו סיסי שליה ויודעות שגם העובר נשא) מכניסות עצמן למשטר דיאטה. הכוונה למשטר הדיאטה קפדני קודם ללידה, כדי למנוע נזק בלתי הפיך לעובר.

מה קורה אלמלא האבחון? הסימפטומים של מחלת פנילקטונוריה

מה קורה אלמלא האבחון? אלמלא האבחון ובהיעדר טיפול תזונתי, יתפתח פיגור שכלי, אפילפסיה או אוטיזם. אפילו תוך מספר שבועות לאחר הלידה. 

פנילקטונוריה בפסיקה

בפסיקה נקבע כי הימנעות מנטילת דגימה משמעה רשלנות. בפס”ד 119/92 [רובינוב אליעזר נ’ קופ”ח כללית, מחוזי, באר שבע] נקבע שגם בדיקה לקויה מהווה רשלנות רפואית. כמובן שגם פגם בהעברת שרשרת המידע: כל המידע האמור צריך לעבור מהמעבדה ב”שיבא”, לבית החולים, לרופא הילדים, או לרופא המשפחה. או כל גורם רפואי אחר למשפחה. אם המידע לא עובר באורח תקין, המשפחה לא מודעת ליכולתה למנוע את התפתחות המחלה, משמע את הנזק כולו.  

דילוג לתוכן