פנילקטונוריה - הגדרה

פנילקטונוריה (pku) הנה מחלה גנטית נדירה שעצם קיומה יכול ללמד על רשלנות רפואית. פניקטונוריה לא כלולה בבדיקות הגנטיות לפני הלידה, ואולי בשל כך היא נפוצה בין תביעות רשלנות רפואית.

כדי להבין מדוע, יש להבין את מנגנון ההתפתחות של המחלה. מקורה של המחלה אמנם בגן פגום, אבל זו מחלה שניתן לעצור את התפתחותה בטיפול מיידי לאחר הלידה. 

בשל כך, קיים נוהג קבוע בחדרי לידה, נוהג לפיו נוטלים מעקבו של כל יילוד בישראל דגימת דם לאיתור המחלה ומעבירים למעבדה ב"שיבא". 

תשובה חיובית והיילוד יעבור לדיאטה דלת חלבונים. זו תמנע את התפתחות המחלה. היילוד יצרוך רק הכמות הדרושה כדי לבנות את הגוף, לא יותר ולא פחות, בשילוב חלבונים הכרחיים. נשים, הנושאות את הגן, (סיסי שליה) אף הן נדרשות למשטר דיאטה קפדני קודם ללידה, כדי למנוע נזק בלתי הפיך לעובר.

רשלנות

1. התוצאה החיובית מהמעבדה לא מועברת למשפחה

קשר סיבתי

2. היילוד לא מקבל דיאטה דלת חלבונים

נזק

3. פיגור שכלי/ אפילפסיה/ אוטיזם

מה יקרה אלמלא טיפול מיידי?

האם הימנעות מנטילת דגימה משמעה רשלנות?

האם הימנעות מנטילת דגימה משמעה רשלנות רפואית?

הימנעות מנטילת דגימה משמעה רשלנות. בפס"ד 119/92 [רובינוב אליעזר נ' קופ"ח של ההסתדרות הכללית, מחוזי, באר שבע] נקבע שגם בדיקה לקויה מהווה רשלנות רפואית. כמובן שגם פגם בהעברת שרשרת המידע: כל המידע האמור צריך לעבור מהמעבדה ב"שיבא", לבית החולים, לרופא הילדים, או לרופא המשפחה או כל גורם רפואי אחר למשפחה. אם המידע לא עובר באורח תקין, המשפחה לא מודעת ליכולתה למנוע את התפתחות המחלה, משמע את הנזק כולו.  

האם הימנעות מנטילת דגימה משמעה רשלנות?

האם הימנעות מנטילת דגימה משמעה רשלנות?

האם הימנעות מנטילת דגימה משמעה רשלנות?

האם הימנעות מנטילת דגימה משמעה רשלנות?

האם הימנעות מנטילת דגימה משמעה רשלנות?

אלמלא הטיפול, יתפתח פיגור שכלי, אפילפסיה או אוטיזם. זאת אפילו תוך מספר שבועות לאחר הלידה. 

pexels-photo-734541

פנילקטונוריה

אורן בושרי, עו"ד
No votes yet.
Please wait...