תסמונות גנטיות אחדות נתנו אותותיהן ברמזים בבדיקת אולטרה סאונד בהריון. המכשיר מאפשר כיום לראות בבירור איברים שונים בגופו של העובר עד לפרטים, וכך מסייע בגילוי מומים רבים. 

וודאות לתסמונת גנטית יכולה להתקבל רק בבדיקת כרומוזומים, אולם סימנים ורמזים יופיעו גם בבדיקת אולטרה סאונד. התעלמות הבודק מהם מהווה חריגה מסטנדרט טיפולי, חריגה שעלולה לגרור תביעת רשלנות. להלן מקצת מהסימנים שצריכים לעורר חשד.  

האם הימנעות מנטילת דגימה משמעה רשלנות?

אולטרסאונד

תסמונות גנטיות

אורן בושרי, עו"ד

תסמונת וקטר יכולה להתגלות בטרימסטר השני. התסמונת עלולה להכיל מגוון רחב של מומים פנימיים מולדים רבים כמו אטימות של פי הטבעת וחיבור לא טוב של קנה הושט. חלק מהילדים יזדקקו להרחבות ואז גם מהן עלולה להיגרם פגיעה כמו נקב בקנה הושט. ילד שנולד עם תסמונת וקטר כי בדיקות ההריון נעשו כלאחר יד יוכל באמצעות הוריו לתבוע ברשלנות רפואית.  

תסמונת דאון

רופא סביר שמצא בבדיקת אולטרה סאונד חסימה של התריסריון, של מום במחיצה הבין חדרית בלב או חסימת מעי יפנה לביצוע וכן ייעץ בדבר בדיקה כרומוזומאלית. למשל, בדיקת מי שפיר ובשנים האחרונות גם בדיקת דם האם -NIPT.

תסמונת יללת החתול

זו תסמונת שכיחה. (1 מתוך 650). מתאפיינת בבכי של חתול (ומכאן שמה), בפיגור, בשיניים רקובות ובמראה רע. ילד עם תסמונת דאון מתאפיין כחמוד, אוהב מוזיקה, עם מום לב ולעתים עם פיגור שכלי. לכן, אם קיימת אינדיקציה למום לבבי בבדיקת אולטרה סאונד מתהווה סיבה מספיק טובה לערוך בדיקת מי שפיר. אותו הדבר ביחס לממצא באולטרה סאונד של חסימת מעי. אף הוא נחשב לאחד התסמינים של תסמונת דאון.

תסמונת קליינפלטר

תסמונת אצל גברים שבה קיימים שני כרומוזומים מסוג X או יותר במקום אחד, לצד כרומוזום Y. מאפייניה: אשכים קטנים, פין קטן, גובה רב ומבנה גוף נשי. התסמונת אינה גלויה מדי חיצונית והעקרות מביאה את הלוקים במחלה גנטית זו לאבחון בעיקר עם גילוי בעיית הפריון. בלתי אפשרי לקבל רמזים אודות התסמונת שלא בדרך של בדיקה גנטית.

תסמונת הבובה הצוחקת ותסמונת בראדר ווילי

תסמונת בראדר ווילי קשה לאיתור גנטי (איתורה רק בבדיקה מכוונת. בבדיקת מי שפיר לא מתחייבים עליה) אולם היא לא בהכרח נטולת רמזים באולטרה סאונד. תינוקות עם התסמונת מתקשים ביניקה בשל בעיית טונוס שנקראת היפוטוניה. הם בעלי קומה נמוכה, מתאפיינים באיחור התפתחותי, פיגור והשמנת יתר, כפות ידיים ורגליים קטנות, עיני שקד והיפוגונדיזם (פין קטן). תסמונת הבובה הצוחקת היא תסמונת זהה לתסמונת ברדר ווילי. התסמונת המתאפיינת בפיגור ובפרצוף ארוך ולמרות זאת קשה לקבל ממנה רמז ב-US.

תסמונת טרנר

לבנות עם תסמונת טרנר – 45 כרומוזומים והסיכויים לשרוד הנם 2%. התסמונת מתאפיינת באולטרה סאונד בעובר מלא מים שמקורה בהפרעה בניקוז. עוברים עם בצקת של ממש  וכפות רגליים נפוחות לא שורדים. ממצא של בצקת צווארית באולטרה סאונד מהווה נורה אדומה לקיומה של התסמונת. אם בכל זאת העובר כנולד עם תסמונת טרנר, קומתה בגיל 12 תהא נמוכה, עם עקרות, לא יהא לה מחזור ולא יהיו לה שחלות.

היפרפלזיה של בלוטת יותרת הכליה

היפרפלזיה של בלוטת יותרת הכלי מתארת פגם גנטי שמשפיע על בלוטת יותרת הכליה שלא מייצרת קורטיזול ואלדוסטרון. משום כך,  אם מין העובר בבדיקת אולטרה סאונד אובחן ראשונה כבת ואח"כ התעורר חשד שזה בן, עובדה זו יכולה בנסיבות מסוימות, להיות נורת אזהרה לקיומה של התסמונת. בייחוד אם בשבוע 30 הפין הוא לא כ"כ פין והשק אשכים הוא לא כ"כ אשכים. בהריון שבו מתבצעת בדיקת מי שפיר, נניח בשל ידיעה שהאם נשאית של הגן, ומתגלה שזו בת, תהא האפשרות למנוע את ההיריון ואם זה בן, בכך אין בעיה לרב עם פין גדול.

היעדר האנזים גורם להתייבשות ולהלם ביילודים. תינוקות ממין נקבה ייוולדו עם איברי מין חיצוניים בלתי מוגדרים ואיברי מין פנימיים נקביים אבל ללא בעיה תוך רחמית. 
זכרים יסבלו מהתפתחות מינית מוקדמת וגובה נמוך. בדרגה קלה איברי המין לא ישתנו, תהא התפתחות מינית מוקדמת, אל-וסת, שיעור יתר, השמנה ובעיות פוריות.

במידה וקם חשד לתסמונת כבר בחדר לידה, קיים נוהג של התייעצות עם גנטיקאי לשם טיפול בזמן של קורטיזון. 

תסמונת אדווארדס

חוסר של כיס מרה באולטרה סאונד מהווה נורת אזהרה לתסמונת אדווארדס שנקראת גם טריזומיה 18 ואם מתגלה חסר כזה על הרופא להפנות לבדיקה גנטית. אם הוא לא מתגלה, פתוחה הדרך לתביעה. באולטרה סאונד ניתן לקבל גם רמזים עבים לטריזומיה 13. התסמונת מתאפיינת בחך שסוע,  הרניה של המוח אל חלל האף, מחיצה עליונה לא מושלמת, שפה שסועה (שדווקא לא קל לגלות באולטראסאונד שאינו תלת מימד) עיניים קרובות וקטנות, מיקרוצפליה (ראש קטן), אצבעות מיותרות, פגמים בקרקפת, ופגמים בגפיים.

תאי זקס – מחלה רססיבית שפוגעת בעיקר באשכנזים. כמחייבת את שני הגנים להיות פגומים. הן אצל הבעל והן אצל האשה. הסיכוי של 25% לחלות כשאחד מההורים נשא. צאצא שיישא את המחלה יהיה בריא בחודש הראשון ובהדרגה יהפוך אפאטי יפסיק להתהפך, לא יראה, יהפוך חירש וימות בין גיל שנה לשנתיים.

אפידרמוליזיס בולוזה –  היא תסמונת נפוצה בדיר אל אסד עם אחד לעשרה נשאים (מתוך 2000 שנבדקו ע"י פרופ' רות גרשוני). לכן, הם נבדקים אוטומטית. אפיונה בכוויה מפושטת ושלפוחיות עור ומכאן הזיהומים רבים. כמו בתאיזקס, גם כאן צריך ששני ההורים יהיו נשאים.

תסמונת ה-X השביר –  תסמונת האיקס השביר הנה התסמונת השכיחה ביותר, אחרי תסמונת דאון, אשר גורמת לפיגור שכלי, על רקע תורשתי ולעיתים גם לתסמין של אוזניים גדולות, סנטר בולט והיקף ראש גדול מהרגיל. שכיחותה של התסמונת היא 1:4000 בזכרים ו – 1:6000 בנקבות. מקור התסמונת במחסור בחלבון בשל מוטציה בגן וחזרה מיותרת של נוקליאוטידים במקטע דנ"א. הנשאות לתסמונת ה-X השביר, ניתנת לבדיקה באמצעות בדיקת דם ואם הבדיקה חיובית יש לבצע בדיקת סיסי שיליה או מי שפיר. המצב היום אינו כבעבר. בתקופות אחרות, לפי הפרקטיקה המקובלת, נשלחו נשים רק כשהיה חשש כי הן נושאות את תסמונת האיקס השביר משום נניח, מקרה במשפחה. כיום, ההמלצה היא גורפת. את שאלת הרשלנות, יש לבחון במשקפיים של אותה תקופה. יחד עם זאת, נקבע בעבר על ידי השופט דרורי [מחוזי, י-ם, ת.א. 5416/03 ] כי גם בזמנים שבדיקת ה-X השביר נעשתה מחוץ למסגרת קופת החולים ועל חשבון המטופלת, על קופת החולים החובה לדאוג כי הרופאים העובדים בשירותה ידעו על קיומה של תסמונת האיקס השביר ואפשרות בדיקת הנשאות לתסמונת וכי קופת החולים צריכה הייתה להנחות את רופאיה למסור מידע זה למטופלותיהם. פסק הדין אושר בעליון.

No votes yet.
Please wait...