אבחון מאוחר של מחלה גנטית בילדים עלול לגרום לנזק כבד ומתמשך.
זאת גם במקרים שבהם עמדו לרשות המערכת הרפואית בדיקות זמינות וטיפול שהיה יכול לשנות את מהלך המחלה.
מצב זה מעלה שאלה משפטית ברורה:
האם האיחור באבחון היה סביר בנסיבות העניין, או שמדובר בכשל שניתן היה למנוע.
אז תקום אפשרות ממשית לפיצוי במסגרת תביעת רשלנות רפואית.
עו״ד אורן בושרי, מ.ר. 29404.
מתי אבחון מאוחר של מחלה גנטית בילדים נחשב רשלנות רפואית?
לא כל אבחון מאוחר של מחלה גנטית מהווה רשלנות רפואית. עם זאת, כאשר רופא סביר היה אמור לחשוד בקיומה של מחלה, להפנות לבדיקות או להתחיל בירור רפואי הוא בבעיה. בוחנים את האחריות לא לפי נדירות המחלה, אלא לפי:
- התסמינים שהופיעו בפועל.
- זמינות הבדיקות.
- היכולת למנוע את הנזק שנגרם.
כאשר האיחור באבחון הוביל לפגיעה מוחית, נזק התפתחותי או כשל איברים שניתן היה למנוע, מתקיים קשר סיבתי העשוי להצדיק פיצוי. בדומה למקרים של רשלנות רפואית בלידה שגרמה לנזק מוחי.
מחלות גנטיות שניתן היה לאתר בסקר יילודים והמשמעות לפיצוי
בדיקות סקר יילודים נועדו לאתר מחלות גנטיות קשות כבר בימים הראשונים לחיים, עוד לפני הופעת נזק בלתי הפיך. כאשר לא מבצעים בדיקה, או לא מפענחים אותה כראוי, לא מטפלים בבעיה וגורמים לפגיעה חמורה, שניתן היה למנוע.
במצבים אלה, עצם קיומה של בדיקה זמינה מחזק את האפשרות לקיומה של רשלנות רפואית ובהתאם גם את האפשרות לפיצוי.
01
גלקטוזמיה
גלקטוזמיה היא מחלה גנטית שבה הגוף אינו מסוגל לפרק גלקטוז, סוכר המצוי בחלב. אבחון מוקדם מאפשר למנוע נזק חמור באמצעות שינוי תזונתי פשוט.
כאשר המחלה אינה מאובחנת בזמן וההזנה החלבית נמשכת, התינוק עלול לפתח:
- ● צהבת קשה
- ● הקאות ושלשולים מתמשכים
- ● הגדלה ופגיעה בתפקוד הכבד
- ● סכנת חיים ממשית
כאשר בדיקת הסקר אינה מבוצעת, סימני האזהרה אינם מזוהים, או שאין הנחיה מיידית להפסיק הזנה חלבית, נגרם לעיתים נזק שהיה ניתן למנוע לחלוטין. במקרים כאלה, איחור באבחון עשוי להקים בסיס לפיצוי.
02
היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה
היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה היא הפרעה הורמונלית תורשתית, המוכרת גם בשם CAH Congenital Adrenal Hyperplasia. המחלה פוגעת ביכולת הגוף לייצר הורמוני סטרואידים חיוניים, וגורמת להפרעות קשות במאזן המלחים, בהתפתחות המינית ובתגובה למצבי דחק.
כאשר הרופאים אינם מאבחנים את המחלה במסגרת סקר יילודים, או מתעכבים בתגובה לתוצאה חריגה, התינוק עלול להיקלע למשבר אדרנלי מסכן חיים. אי הפניה מיידית לבירור, התעלמות מערכי בדיקה, או עיכוב בהתחלת טיפול הורמונלי מתאים, מהווים במקרים מסוימים כשל רפואי שעשוי להקים עילה לפיצוי.
03
פנילקטונוריה (PKU) +
פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה גנטית שניתן לאתר במסגרת סקר יילודים כבר בימים הראשונים לאחר הלידה. אבחון מוקדם והתאמת תזונה ייעודית מונעים פגיעה מוחית קשה ונזק התפתחותי בלתי הפיך.
כאשר הצוות הרפואי אינו מבצע את בדיקת הסקר, אינו מפענח את תוצאותיה כראוי, או אינו נותן הנחיה מיידית להתחלת טיפול תזונתי, נגרם נזק קבוע שניתן היה למנוע לחלוטין.
במצבים אלה, האיחור באבחון או בטיפול עשוי להקים אפשרות ממשית לפיצוי. לקריאה נוספת על רשלנות רפואית ואבחון מאוחר של PKU
מחלות גנטיות נוספות שבהן אבחון מוקדם מונע נזק
קיימות מחלות ילדים גנטיות נוספות שבהן אבחון מוקדם מאפשר מניעה כמעט מלאה של הנזק. כאשר האבחון מתעכב, למרות הופעת סימנים אופייניים או זמינות בדיקות מתאימות, קמה אפשרות ממשית לפיצוי.
רככת עמידה לויטמין D +
אבחון מאוחר של רככת גנטית והשלכותיו
רככת עמידה לויטמין D היא מחלה גנטית המופיעה בשכיחות גבוהה יחסית בקהילות מסוימות. תינוקות עלולים להיוולד ללא שיער, ובהמשך לפתח עיוותים בעצמות, הפרעות גדילה ופגיעה תפקודית משמעותית.
אבחון מוקדם ומתן מינונים מותאמים של ויטמין D יכולים למנוע עיוותי עצמות קשים. כאשר הרופא אינו מזהה את תבנית התסמינים או אינו מפנה לבדיקות מתאימות, האיחור באבחון עלול להצדיק פיצוי בגין הנזק שנגרם.
MSUD – מחלת שתן מייפל
הידרדרות מהירה ותסמינים דרמטיים
MSUD היא מחלה מטבולית גנטית שבה הגוף אינו מפרק חומצות אמינו מסוימות. ללא אבחון וטיפול מוקדם, תינוק עלול להידרדר במהירות בתוך ימים ספורים, עם סיכון ממשי לנזק מוחי קבוע.
- ● ישנוניות חריגה וחוסר תגובה
- ● הקאות וקושי בהאכלה
- ● ירידה בטונוס השרירים והיפוטוניה
- ● פרכוסים או שינוי חד במצב ההכרה
הופעת תסמינים כאלה מחייבת בירור מטבולי דחוף. כאשר האבחון מתעכב או שאין הפניה לבדיקות מתאימות, והנזק שנגרם היה ניתן למניעה, עשויה לקום אפשרות ממשית לפיצוי.
עו״ד אורן בושרי
לסיכום
כאשר אבחון גנטי מתעכב או תוצאת סקר יילודים אינה מטופלת בזמן, הנזק שנגרם לתינוק אינו בהכרח גזירת גורל. במקרים כאלה קיימת לעיתים אחריות רפואית ממשית. בירור מוקדם עם עורך דין ברשלנות רפואית מאפשר לבחון קיומה של עילת תביעה לפיצוי.


