אבחון שגוי של מחלות ילדים גנטיות עלול להיות בלתי הפיך. אבחון בזמן מאפשר טיפול שימנע סיבוכים עתידיים מוכרים. אימתי אבחון שגוי או אבחון מאוחר יבוא בגדר רשלנות רפואית?

פנילקטונוריה – PKU

פנילקטונוריה הנה מחלה גנטית נדירה. מקורה בגן פגום. היא מחלה שללא טיפול מיידי לאחר הלידה גורמת להתפתחות פיגור שכלי, טיפול שכולל דיאטה חריפה.

גלקטוזמיה

גלקטוזמיה הינה מחלת הסוכר שבחלב. אם חלבון פרה מזיק ליילוד וגורם לו לצהבת ושלשולים הדבר צריך לגרום לרופא לחשוב בכיוון של גלקטוזומיה ולהורות על הימנעות מחלב באמצעות תחליפים אחרים.

קדחת ים תיכונית – FMF

FMF הינה מחלת חום מלווה בדלקות באיזורי גוף שונים שלא ממקור זיהומי. המחלה הינה מחלה תורשתית על רקע גן ספציפי ונמצא על כרומוזום 16. היא נחשבת מסוכנת משום החשש העתידי של אי ספיקת כליות. אצל חולים במחלה, לרבות ילדים, יש נטייה של החלבונים לשקוע ברקמת הכליה ומכאן לנזק מצטבר המוביל לאי-ספיקת כליות.  מקורו של הנזק לכלייה נעוץ גם בגורמים אחרים נוספים. מכל מקום, יש לספק מרשם לתרופת כוכליצין ואי מתן מרשם לכוכליצין כדי למנוע הרס של הכליות במועד יכול להיחשב רשלנות רפואית.

קריטיניזם (קרטנת)

קרטנת היא מחלה גנטית המתבטאת בתת פעילות של בלוטת התריס. אם גדילתו מתעכבת, עורו של התינוק הופך עבה והלשון שלו גדולה מאוד ואם אין מטפלים ומאבחנים נכונה, יתכן ומתרשלים כלפיו, שכן אז נכונים לו גמדות ופיגור שכלי. לעומת זאת, אם מספקים לו את ההורמון הנחוץ בשלב מוקדם, ניתן למנוע את המחלה.

קרע של אבי העורקים באיחור באבחון תסמונת מרפן

תסמונת מרפן הינה מחלה גנטית הזקוקה לגן "רע" יחיד. הלוקים בתסמונת מאופיינים כ"גבוהים ורזים" עם עקמת ופלטפוס, לעיתים הפנים מוארכות, החיך גבוה וצפיפות השיניים גבוהה מהרגיל. רבים סובלים מתזוזה של העדשה ופגיעה בראיה. אבחון שגוי ומאוחר מונע טיפול טוב כדי להתכונן לבעיות לבביות שמסכנות חיים בהמשך, בייחוד כדי למנוע קרע של אבי העורקים או פגיעה במסתמי הלב.

אדרנל היפרפלזיה

אדרנל היפרפלזיה הינה תסמונת גנטית שמקורה בבלוטת יותרת הכליה שלא מייצרת קורטיזול ואלדוסטרון. היא מתאפיינת אצל בנות באיברי מין שנראים זכריים ולכן, משעה שיש חשד לתסמונת כבר בחדר לידה, ישנו נוהג של התייעצות עם מומחית גנטיקאית לשם טיפול בזמן של קורטיזון. אם בבדיקת אולטראסאונד מין העובר מאובחן כבת ואח"כ מתעורר ספק ביחס לכך, יכול הדבר להוות נורת אזהרה לקיומה של התסמונת. בייחוד אם בשבוע 30 הפין הוא לא כ"כ פין והאשכים אינם אשכים. בהריון, אם מתבצעת בדיקת מי שפיר, או סיסיי שליה, נניח בשל ידיעה שהאם נשאית של הגן, ומתגלה שזו בת יופסק ההריון ואם זה בן, בכך אין בעיה לרב עם פין גדול.

רככת עמידה לויטמין D

בכפר טמרה למשל ישנה כמות גבוהה של נשאים לרככת עמידה לויטמין D – ואיתורם (נולדים ללא שיער לראשם) ומתן  ויטמין D  בכמות גדולה תמנע פגיעה קשה בעתיד של עיוות עצמות.

 

No votes yet.
Please wait...