רשלנות באבחון מחלות עובר גנטיות בהריון

 

תסמונת יללת החתול ותסמונת דאון על רקע חשד למום בלב או חסימת מעי באולטרה-סאונד

הפרעות כרומוזומליות מספריות יובילו לגילוי תסמונת דאון. זו תסמונת שכיחה. (1 מתוך 650). לפעמים רק ע"ב חסר קטן בהפרעה במבנה של אחד מהכרומוזומים.  אחת מהן הינה תסמונת יללת החתול. המדובר בתסמונת שהיא מוכרת כי החסר כנראה מאפשר חיות. הפרעה כרומוזומלית זו מתאפיינת בבכי של חתול (ומכאן שמה), בפיגור, בשיניים רקובות ובמראה רע.  ילד עם תסמונת דאון מתאפיין כחמוד, אוהב מוזיקה, עם מום לב ולעיתים עם פיגור שכלי. לכן, אם ישנה אינדיקציה למום לבבי בבדיקת אולטרהסאונד ישנה סיבה טובה לערוך בדיקת מי שפיר. אותו הדבר ביחס לממצא באולטרא-סאונד של חסימת מעי. אף הוא נחשב לאחד התסמינים של תסמונת דאון. (אלא שלא תמיד ניתן לראות חסימה).

בצקת צווארית של ממש באולטרה-סאונד כנורת אזהרה של תסמונת טרנר

לבנות עם תסמונת טרנר – 45 כרומוזומים והסיכויים לשרוד הינם 2% התסמונת מתאפיינת באולטרה סאונד בעובר מלא מים שמקורה בהפרעה בניקוז. עוברים עם בצקת של ממש  וכפות רגליים נפוחות לא שורדים. ממצא של בצקת בצוואר באולטראסאונד מהווה נורה אדומה לקיומה של התסמונת. אם בכל זאת עובר שהיא נקבה נולדת עם תסמונת טרנר, קומתה בגיל 12 תהא נמוכה לא יהא לה מחזור ולא יהיו לה שחלות.

תסמונת קליינפלטר

תסמונת אצל גברים שבה קיימים שני כרומוזומים מסוג X או יותר במקום אחד, לצד כרומוזום Y. מאפייניה: אשכים קטנים עם פין קטן גובה רב ומבנה גוף נשי. התסמונת אינה גלויה מדי חיצונית  והעקרות מביאה את הלוקים במחלה גנטית זו לאבחון בעיקר עם גילוי בעיית הפריון אחרי חתונתם. בלתי אפשרי לקבל רמזים אודות התסמונת שלא בבדיקה גנטית.

רמזים באולטרה סאונד של טריזומיה (Trisomy)

במחלה גנטית זו 3 העתקים של כרומוזום במקום 2 אצל אדם רגיל ולמעשה ישנו כרומוזום שלישי, מיותר. תסמונת דאון מכונה לעתים גם "טריזומיה 21". תסמונת אדוארדס (Edwards syndrome) מתייחסת לכרומוזום 18, תסמונת פטאו (Patau syndrome) לכרומוזום 13 ותסמונת וורקני 2 (Warkany syndrome 2) לכרומוזום 8.

נשא של טריזומיה יחלה במחלות קשות או יסבול ממומים קשים. כמו פגם שכלי או פיזי. יתאפיין בפגם מוחי, מקרוצפליה וספסטיות. ברבים מהמקרים מתרחשת הפלה בשלבים מוקדמים מאוד של ההריון. תחולת החיים -  עד גיל שנה.
חסר של כיס מרה באולטראסאונד מהווה נורת אזהרה לתסמונת אדוארדס שנקראת גם טריזומיה 18 ואם מתגלה חסר כזה על הרופא להפנות לבדיקה גנטית. 

באולטרה סאונד ניתן לקבל גם רמזים עבים לטריזומיה 13. התסמונת מתאפיינת בחך שסוע,  הרניה של המוח אל חלל האף, מחיצה עליונה לא מושלמת , שפה שסועה (שדווקא לא קל לגלות באולטראסאונד שאינו תלת מימד) עיניים קרובות וקטנות, מיקרוצפליה (ראש קטן), אצבעות מיותרות, פגמים בקרקפת, ופגמים בגפיים.

טרנסלוקציה - פגם גנטי הגורם להפלות חוזרות ונשנות

אצל אחד מתוך 1000 באוכלוסיה תתגלה טרנסלוקציה – כלומר  2 כרומוזומים שפשוט החליפו מקומות. עקרונית, אין עם התסמונת בעיה תפקודית כלשהי, לבד מסבל של הפלות חוזרות ונשנות. אם אשה תתלונן על 3 הפלות ולא תבוצע לה בדיקת כרומוזומים כדי לוודא שאין טרנסלוקציה היא תמשיך ותסבול מהפלות חוזרות ונשנות.

תסמונת הבובה הצוחקת ותסמונת פרדר וילי

תסמונת פרדר וילי מתייחסת לחסר מאוד קטן על כרומוזום מס' 15. תסמונת קשה לאיתור גנטי (איתורה רק בבדיקה מכוונת. בבדיקת מי שפיר לא מתחייבים עליה) באולטרה סאונד, אולם לא בהכרח נטולת רמזים. תינוקות עם התסמונת מתקשים ביניקה בשל בעיית טונוס שנקראת היפוטוניה. הם בעלי קומה נמוכה, מתאפיינים באיחור התפתחותי, פיגור והשמנת יתר, כפות ידיים ורגליים קטנות עיני שקד, היפוגונדיזם (פין קטן).

תסמונת הבובה הצוחקת היא תסמונת זהה לתסמונת ברדר ווילי. הפגם הגנטי זהה והחסר שבתסמונת פראדר ווילי לפגם (אם כי לא דומה וההבדל הוא במקור לפגם גנטי, אם מהאבא אם מהאמא). התסמונת המתאפיינת בפיגור ובפרצוף ארוך ולמרות זאת קשה לקבל ממנה רמז ב-US. 


כליה אגנית או כליה חסרה

כליה אקוגנית תיראה ככיס שחור מלא אוויר ומחייבת ייעוץ גנטי אף היא. גם מיעוט מי שפיר מצביע על בעיה כלייתית מסוימת, שכן מי השפיר מכילים שתן של העובר. כליה אגנית כלומר כליה שנמצאת באגן ואגני כליה מורחבים הם סמן אזהרה המחייב בין היתר הפנייה לייעוץ גנטי וייעוץ עם נפרולוג ילדים.

גמדות (היפוכונדרופלזיה)

גמדות ניתנת לאבחנה באולטראסאונד. האטה בגדילת העצמות הארוכות בהריון ניתנת לאבחון בשל השוואה שנעשית ממדידה למדידה. אם לא מודדים, מפספסים הפרעת אספקת דם ומזון בשילייה. או אבחנה של גמדות קלאסית אכונדרופלסיה (מטר שלושים וחמש) או היפוכונדרופלסיה (מטר ארבעים וחמישה) חמש. אבחון ראוי הוא בירור מולקולרי של הגן שנפגע באכונדרופלסיה (גמדות) גן FGFR3.

  
אדרנל היפרפלזיה

אדרנל היפרפלזיה הינה תסמונת גנטית שמקורה בבלוטת יותרת הכליה שלא מייצרת קורטיזול ואלדוסטרון. היא מתאפיינת אצל בנות באיברי מין שנראים זכריים ולכן, ויש חשד לתסמונת כבר בחדר לידה, ישנו נוהג של התייעצות עם מומחית גנטיקאית לשם טיפול בזמן של קורטיזון. משום כך,  אם מין העובר בבדיקת אולטראסאונד אובחן ראשונה כבת ואח"כ התעורר חשד שזה בן, זו יכולה בנסיבות מסוימות, להיות נורת אזהרה לתסמונת. בייחוד אם בשבוע 30 הפין הוא לא כ"כ פין והשק אשכים הוא לא ככ אשכים.  בהריון שבו מתבצעת בדיקת מי שפיר, או סיסיי שליה, נניח בשל ידיעה שהאם נשאית של הגן, ומתגלה שזו בת יימנע ההריון ואם זה בן, בכך אין בעיה לרב עם פין גדול.

מחלות גנטיות אחרות

תאי זקס – מחלה רססיבית שפוגעת בעיקר באשכנזים. כמחייבת את שני הגנים להיות פגומים. אצל הבעל ואצל האשה.  סיכוי של 25% לחלות כשאחד מההורים נשא. צאצא שיישא את המחלה יהיה בריא בחודש הראשון ובהדרגה יהפוך אפאטי יפסיק להתהפך, לא יראה, יהפוך חרש וימות בין גיל שנה לשנתיים.

אפידרמוליזיס בולוזה -  היא תסמונת נפוצה בדיר אל אסד עם אחד לעשרה נשאים (מתוך 2000 שנבדקו ע"י פרופ' רות גרשוני). לכן, הם נבדקים אוטומטית. אפיונה בכוויה מפושטת ושלפוחיות עור ומכאן הזיהומים רבים. כמו בתאיזקס, גם כאן צריך ששני ההורים יהיו נשאים. 

תסמונת ה-X השביר -  תסמונת האיקס השביר הינה התסמונת השכיחה ביותר, אחרי תסמונת דאון, אשר גורמת לפיגור שכלי, על רקע תורשתי ולעיתים גם לתסמין של אוזניים גדולות, סנטר בולט והיקף ראש גדול מהרגיל. שכיחותה של התסמונת היא 1:4000 בזכרים ו - 1:6000 בנקבות. מקור התסמונת במחסור בחלבון בשל מוטציה בגן וחזרה מיותרת של נוקליאוטידים במקטע דנ"א. הנשאות לתסמונת ה-X השביר, ניתנת לבדיקה באמצעות בדיקת דם ואם הבדיקה חיובית יש לבצע בדיקת סיסי שיליה או מי שפיר. המצב היום אינו כבעבר. בתקופות אחרות, לפי הפרקטיקה המקובלת, נשלחו נשים רק כשהיה חשש כי הן נושאות את תסמונת האיקס השביר משום נניח, מקרה במשפחה. כיום, ההמלצה היא גורפת. את שאלת הרשלנות, יש לבחון במשקפיים של אותה תקופה. יחד עם זאת, נקבע בעבר על ידי השופט דרורי [מחוזי, י-ם, ת.א. 5416/03 ]כי גם בזמנים שבדיקת ה-X  השביר נעשתה מחוץ למסגרת קופת החולים ועל חשבון המטופלת,  על קופת החולים החובה לדאוג כי הרופאים העובדים בשירותה ידעו על קיומה של תסמונת האיקס השביר ואפשרות בדיקת הנשאות לתסמונת וכי קופת החולים צריכה הייתה להנחות את רופאיה למסור מידע זה למטופלותיהם.


סיסי שיליה ובדיקת מי שפיר

סיכון להפרעה גנטית ניתן לאבחן על ידי בדיקת מי שפיר, או בדיקת סיסי שיליה. בדיקת סיסי שלייה יכולה להיערך בשלב מוקדם של ההיריון, כבר בשבוע 10-11 ולכן אם מתקבלת תוצאה לא רצויה, ניתן לסיים את ההריון בפעולה קלה יחסית של גרידה.