תסמונת וויליאמס

תסמונת ויליאמס נגרמת אף היא בשל לקות כרומוזומלית. מאפייניה כוללים עיכוב התפתחותי מנטלי ולקות שכלית, נוירולוגית ופסיכולוגית. השאלה היא האם תסמונת וויליאמס ניתנת לגילוי בבדיקות טרום לידה. אם התשובה לכך היא חיובית, תצלח תביעת רשלנות רפואית של ההורים.

צ'יפ גנטי

במידה והתגלו רמזים באולטרה סאונד, קל יותר לטעון כי על הרופא היה לחפש בעיה גנטית. אפילו להציע אמ ארי עוברי. אבל גם ללא רמזים באולטרה סאונד ניתן לבסס תביעת רשלנות רפואית: במצבים מסוימים, יהא מספיק אפילו לטעון שהרופא שעקב אחר ההיריון צריך היה ליידע את ההרה על בדיקה קיימת שביכולתה היה בתקופה האמורה לאתר את התסמונת. בראש ובראשונה בדיקת צ'יפ גנטי. וודאי בהריונות של אחרי 2010 הרופא היה צריך לפחות ליידע את האם כי הבדיקות שעשתה אינן מכסות כל תסמונת גנטית אפשרית. גם אם האם ביצעה מי שפיר היה עליו להסביר לה כי אין בכך די. היה עליו להציע ולהסביר כי בדיקת צ'יפ גנטי תכסה תסמונות נוספות. בדיקת הצ'יפ הגנטי היא בדיקה גנטית מתקדמת אשר מכסה מגוון רחב של תסמונות גנטיות לעומת בדיקת קריוטיפ או בדיקת פיש, אשר מתבצעות תחת מיקרוסקופ. היא מספקת סקירה של כל ה-DNA.

הריונות בשנים 2006 ואילך

למעשה, מאז שנת 2006 הציעו רופאים לשלוח בפדקס את בדיקת הצ׳יפ הגנטי לחו"ל. אם יש ביכולת הזוג להוכיח כי הם היו משלמים ופועלים למשלוח הבדיקה לחו"ל כנהוג כבר אז, עשויים הם לזכות במלוא הקופה גם בלידות של לפני 2010. את הבדיקה בארץ מבצעים כבר מ2010. בעיות רבות כמו אכונדרופלסיה, תסמונת מרפן או X שביר עשויים להתגלות ברצף הגנום. במקרים אלה, בדיקת הצ'יפ הגנטי נותנת מענה כי היא מספקת סקירה מקיפה של כל הגנום.

אלטרנטיבה אחרת היא לטעון שהיה על הרופא להפנות לבדיקת Nipt – שהיא בדיקת דם של האם של תאים שנשרו מהשלייה. זו בדיקה שעוברת על הדי אנ אי עוברי והבעייתיות בה שבם יש גם די אנ איי אמהי ועל כן היא נוטה שלא לדייק עדיין. בארץ נולדו כבר שני ילדים עם תסמונת דאון אחרי בדיקה כזו. מכל מקום, אם היא חיובית מפנים לבדיקת מי שפיר. מדוע חשוב לעלות את האפשרות לבדיקת NIPT? כי קופות החולים טוענות שהאם הייתה מסרבת  לבדיקת מי שפיר ולכן בגלל האם התסמונת לא הייתה מתגלה. זו אכן טענה מהותית. לגבי בדיקה NIPT שהיא אינה חודרנית כבר קשה יותר לטעון טענה דומה.


No votes yet.
Please wait...